Secuenciación de ARN de células de líquido amniótico demuestra potencial de diagnóstico para descifrar enfermedades raras

Las enfermedades raras suelen ser de origen genético. La identificación de la causa genética en enfermedades raras puede brindar un asesoramiento preciso para un mejor manejo clínico y la planificación de futuros embarazos, lo cual es fundamental para apoyar a las pacientes. Las tecnologías actuales para el diagnóstico prenatal se basan en gran medida en el ADN, y una gran proporción (60-70 %) permanece sin diagnosticar, lo que genera incertidumbre clínica y ansiedad en los padres. Recientemente, se ha descubierto que la secuenciación de ARN aumenta el rendimiento diagnóstico entre un 10 % y un 36 %; sin embargo, ninguno de estos estudios se centró en el diagnóstico prenatal. Ahora, los investigadores han descubierto que la aplicación de células de líquido amniótico obtenidas durante las semanas 16 a 24 del embarazo, como un nuevo tipo de muestra para la secuenciación de ARN en el diagnóstico prenatal, podría ayudar a más familias con un manejo clínico personalizado. Es el primer estudio de prueba de concepto que demuestra la utilidad clínica potencial de la secuenciación de ARN de células de líquido amniótico.

Un equipo de investigación de la Universidad de Hong Kong (Pokfulam, Hong Kong) ha demostrado la utilidad clínica potencial de la secuenciación del ARN de las células del líquido amniótico. Se establece una línea de base para el perfil de expresión génica de las células de líquido amniótico mediante la secuenciación de ARN en más de 50 muestras de líquido amniótico. El establecimiento del perfil de expresión génica es un paso esencial en la aplicación de la secuenciación de ARN al flujo de trabajo de diagnóstico clínico actual seleccionado. Los investigadores encontraron que la cantidad de genes bien expresados en las células del líquido amniótico era comparable a otros tejidos clínicamente accesibles que se usan comúnmente para el diagnóstico genético en diferentes categorías de enfermedades. El equipo de investigación también comparó los datos de secuenciación del ARN de cuatro fetos afectados con anomalías congénitas estructurales con la línea de base establecida para detectar posibles valores atípicos.

Se adaptó una linea de bioinformática para mejorar la detección de valores atípicos para el análisis posterior. Una curación más profunda mostró que los valores atípicos se pueden identificar en los genes asociados con las anomalías congénitas estructurales correspondientes en los cuatro fetos afectados. La identificación de los valores atípicos proporciona más evidencia a nivel del ARN para ayudar al diagnóstico. Los hallazgos de este estudio tienen implicaciones significativas en la resolución de enfermedades raras no diagnosticadas. Es la primera vez que se informa en la literatura que la secuenciación de ARN de células de líquido amniótico proporciona una utilidad clínica potencial en el diagnóstico prenatal. Con la identificación de la causa genética, es posible la medicina de precisión, como el manejo clínico personalizado y el diagnóstico genético preimplantacional para familias con antecedentes familiares.

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