Innovación transformadora de NGS amplía el acceso a las pruebas genómicas para pacientes con tuberculosis

A pesar de la posibilidad de una cura con el tratamiento adecuado, la TB multirresistente a fármacos (TB MRF) se ha convertido en una importante emergencia de salud pública mundial. Entre 2020 y 2021, aproximadamente 450.000 personas contrajeron TB con resistencia a la rifampicina (RR) o MRF, y solo el 30 % de los casos se identificaron y se inscribieron en el tratamiento de la TB-MRF. Actualmente, los métodos de prueba estándar basados en cultivos pueden tardar hasta dos meses en producir resultados, y los ensayos moleculares convencionales tienen limitaciones para detectar la resistencia a los medicamentos. Ahora, el uso combinado de una prueba basada en la secuenciación de próxima generación (NGS) dirigida y nuevas plataformas de NGS permitirá una determinación mucho más rápida de perfiles extensos de resistencia a los fármacos y tipos de cepas de TB.

Illumina Inc. (San Diego, CA, EUA) y GenoScreen (Lille, Francia) han lanzado un nuevo paquete que combina productos de Illumina con el ensayo GenoScreen Deeplex Myc-TB, una prueba basada en NGS dirigida diseñada para detectar rápida y ampliamente anti-TB resistencia a los fármacos. Desde 2019, GenoScreen ha estado desarrollando y produciendo la prueba Deeplex Myc-TB, que puede identificar micobacterias de TB, así como más de 100 especies de micobacterias que no son de TB y predecir la resistencia a 15 antibióticos, todo dentro de 24 a 48 horas, directamente de muestras respiratorias primarias. La aplicación web de Deeplex automatiza el análisis de los datos de secuenciación, permitiendo a los usuarios interpretar fácilmente los resultados y tomar decisiones informadas con respecto a los próximos pasos.

El objetivo de la OMS de poner fin a la epidemia mundial de tuberculosis para 2035 se verá favorecido por este desarrollo, que representa la última innovación en NGS. La más reciente asociación es parte de una colaboración entre Illumina y Genoscreen, anunciada por primera vez en 2022, que tiene como objetivo acelerar el progreso hacia la erradicación de la tuberculosis en todo el mundo. Dado que el 36 % de todas las muertes relacionadas con la TB ocurren en África, la falta de inversión en la respuesta a la TB tendrá un impacto significativo en las naciones africanas. Esta asociación está mejorando la capacidad de los países, en particular los de África más afectados por la tuberculosis, para detectar y combatir la TB-MRF con mayor eficacia.

"A través de nuestra asociación, permitiremos que los países de bajos ingresos enfrenten la amenaza generalizada de la TB y trabajen para eliminarla", dijo Phil Febbo, director médico de Illumina. "La respuesta a la pandemia de COVID-19 condujo a una capacidad de NGS ampliada en todo el mundo, por lo que ahora las instituciones cuentan con las plataformas necesarias para respaldar las pruebas de resistencia a los medicamentos contra la TB y mejorar la supervivencia de los pacientes con TB, la principal enfermedad infecciosa mortal antes de la COVID".

"Como especialista mundial en soluciones genómicas de TB, visualizamos esta asociación con Illumina como un acelerador para el despliegue global de nuestra prueba Deeplex Myc-TB, especialmente para los países con mayores necesidades", dijo André Tordeux, director ejecutivo de GenoScreen.

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