Prueba biológica podría cambiar las reglas del juego en el diagnóstico del Parkinson

Una nueva investigación revela que se ha demostrado que un método capaz de detectar la acumulación de depósitos anormales de proteínas asociadas con la enfermedad de Parkinson en el líquido cefalorraquídeo identifica con precisión a los pacientes con la afección. Además, el estudio indica que la prueba puede reconocer a las personas en riesgo y a las que presentan síntomas no motores tempranos antes del diagnóstico. Esto eventualmente podría facilitar un sistema para la detección temprana y la prevención de síntomas motores debilitantes, como los temblores.

Investigadores de Penn Medicine (Filadelfia, PA, EUA) han confirmado que el ensayo de amplificación de semilla de α-sinucleína (αSyn-SAA) es extremadamente preciso para detectar pacientes con enfermedad de Parkinson y categorizarlos según marcadores genéticos y clínicos. La técnica consiste en amplificar cantidades minúsculas de agregados de α-sinucleína mal plegados que se encuentran en muestras de pacientes con Parkinson a niveles detectables a través de métodos de laboratorio estándar. Este método se basa en el descubrimiento pionero de los depósitos de proteína sinucleína como marcador biológico clave de la enfermedad de Parkinson por parte de los investigadores.

El estudio analizó los resultados de αSyn-SAA de más de 1.100 participantes, incluidos individuos con enfermedad de Parkinson, aquellos con factores de riesgo genéticos o clínicos pero aún no diagnosticados y voluntarios de control. Sus muestras de líquido cefalorraquídeo se evaluaron utilizando αSyn-SAA. El análisis exhaustivo corroboró estudios anteriores más pequeños que αSyn-SAA produce resultados positivos en el 88 % de todos los participantes con enfermedad de Parkinson, que abarca tanto casos esporádicos como genéticos. Más del 95% de los voluntarios de control dieron negativo.

Además, algunos participantes tenían condiciones que se sabe que preceden a la enfermedad de Parkinson sin un diagnóstico formal. Estos incluyen el trastorno de conducta del sueño con movimientos oculares rápidos (MOR) y la pérdida inexplicable del sentido del olfato. Entre los inscritos en el estudio por su pérdida del olfato, el 89 % tuvo resultados positivos de αSyn-SAA. Del mismo modo, el 85 % de los casos de trastorno de conducta del sueño MOR exhibieron resultados positivos de αSyn-SAA. La prueba también arrojó resultados positivos en ciertos participantes portadores de variantes genéticas relacionadas con la enfermedad de Parkinson pero sin síntomas clínicos de la enfermedad.

"Esta investigación es un paso adelante para comprender las diferentes patologías de la enfermedad de Parkinson", dijo el autor correspondiente Andrew Siderowf, MD, profesor de Neurología en la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania y director del Centro de Enfermedad de Parkinson y Trastornos del Movimiento de Penn. “La técnica αSyn-SAA es una herramienta fundamental para comprender mejor cómo se desarrolla la enfermedad de Parkinson en pacientes con y sin factores de riesgo. En el futuro, podremos utilizar la prueba para conectar a los pacientes con los estudios clínicos más prometedores en función de su biología subyacente. En el futuro, las pruebas como αSyn-SAA probablemente podrían formar la base de la medicina personalizada para la enfermedad de Parkinson”.

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Penn Medicine

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