Nueva prueba de ADN tumoral circulante mide múltiples marcadores para detección temprana del cáncer

La presencia de ADN tumoral circulante (ADNtc) en el torrente sanguíneo puede servir como un biomarcador valioso para la detección temprana del cáncer debido a sus alteraciones genéticas y epigenéticas heredadas del ADN tumoral original. Mediante la identificación de patrones distintos en estas alteraciones, específicos de varios tipos de tumores y tejidos de origen, es posible identificar un cáncer primario no identificado y su ubicación. Sin embargo, los métodos de prueba actuales a menudo no logran determinar con precisión el origen del ADN tumoral y/o implican una secuenciación genética completa, lo que los hace demasiado costosos para la detección en una  población más amplia. Ahora, los científicos han ideado una técnica novedosa para medir simultáneamente múltiples características distintivas del ADNtc específicas del cáncer, lo que facilita la detección y localización tempranas del tumor.

Investigadores de Gene Solutions (Ciudad Ho Chi Minh, Vietnam) y el Instituto de Genética Médica (Ciudad Ho Chi Minh, Vietnam) han formulado un método único conocido como SPOT-MAS (Detección de la presencia de tumor por metilación y tamaño del ADN). Este método combina la secuenciación de genes específica de alta profundidad con la secuenciación superficial del genoma completo para descubrir varias características del ADNtc. El método permite la identificación de perfiles de metilación, número de copias de ADN, tamaño de fragmento de ADNtc y motivos de secuencia al final de los fragmentos, todo lo cual distingue el ADN tumoral del ADN sano. Usando este método, los investigadores analizaron muestras de 738 pacientes con cáncer (incluyendo cáncer de mama, colorrectal, de hígado, de pulmón y de estómago) y 1.550 individuos sanos, utilizando posteriormente un algoritmo para determinar las firmas de ADNtc para cada tipo de cáncer. Los investigadores evaluaron aún más este método utilizando un grupo diferente de 239 pacientes, cada uno diagnosticado con uno de los cinco tipos de cáncer.

Los investigadores descubrieron que el método SPOT-MAS detectó el 73 % de los cánceres con una tasa de precisión del 97 % utilizando solo una secuenciación de poca profundidad. Además, la prueba identificó el tejido de origen con un 70 % de precisión. Al comparar modelos centrados únicamente en un atributo, como el número de copias de ADN, se encontró que los modelos que consideraban múltiples atributos eran notablemente superiores a los que usaban características únicas. La prueba demostró ser más efectiva para la detección del cáncer de hígado, identificando aproximadamente el 90% de los casos, pero menos para el cáncer de mama, detectando solo alrededor de la mitad de los casos. Esta observación es consistente con investigaciones previas que sugieren que los tumores hepáticos liberan más ADNtc que los cánceres de mama. Ahora se requiere más investigación para comparar este nuevo método con las técnicas de ADNtc existentes para demostrar su desempeño superior y su rentabilidad frente a las pruebas que se basan únicamente en características únicas. También se requieren más estudios para evaluar esta prueba en cohortes más grandes de pacientes con estadios de cáncer más tempranos que los incluidos en el presente estudio.

“Nuestro trabajo demuestra que SPOT-MAS, con su combinación única de función ADNtc e innovadores algoritmos de aprendizaje automático, puede detectar y localizar con éxito múltiples tipos de cáncer a través de técnicas de secuenciación de bajo costo”, dijo Le Son Tran, investigador principal y líder del equipo de RD en Gene Solutions y el Instituto de Genética Médica. "Actualmente se está realizando un gran estudio prospectivo multicéntrico con varios años de seguimiento para validar por completo el desempeño de SPOT-MAS como una prueba de detección temprana del cáncer antes de que se considere su uso en un entorno clínico más amplio".

Enlaces relacionados:
Gene Solutions
Instituto de Genética Médica

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