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Prueba de sangre con punción digital identifica personas genéticamente predispuestas a desarrollar osteoporosis

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 11 Oct 2023
Imagen: Una nueva prueba por punción digital evalúa el riesgo de osteoporosis basado en variantes genómicas (Fotografía cortesía de 123RF)
Imagen: Una nueva prueba por punción digital evalúa el riesgo de osteoporosis basado en variantes genómicas (Fotografía cortesía de 123RF)

Las tasas mundiales de osteoporosis están aumentando, pero la comprensión pública de la enfermedad y sus factores de riesgo es alarmantemente inadecuada. Después de su primera fractura, la calidad de vida de los pacientes con osteoporosis suele sufrir un fuerte descenso, y una cuarta parte de estos individuos fallece en el plazo de un año. Detectar la afección a tiempo es fundamental para reducir los riesgos de consecuencias graves para la salud. La prueba estándar para la osteoporosis, conocida como absorciometría de rayos X de energía dual, a menudo no detecta la afección hasta que se ha producido una pérdida ósea sustancial. Pero en un futuro próximo, las personas podrán acudir al consultorio de su médico para realizarse un simple análisis de sangre mediante punción en el dedo y determinar si están genéticamente predispuestos a desarrollar osteoporosis.

Investigadores de la Universidad Rovira i Virgili (Tarragona, España) están desarrollando una plataforma que utiliza SNP (polimorfismos de un solo nucleótido) para predecir no solo el riesgo de osteoporosis sino también otras afecciones de salud como la malaria y las enfermedades cardiovasculares. La plataforma emplea un dispositivo de matriz de electrodos único que imprime en pantalla secuencias de ADN correspondientes a diferentes tipos de SNP como puntos de oro. Luego, el biosensor calcula una puntuación de riesgo analizando una combinación de cinco SNP específicos que son cruciales para evaluar el riesgo de osteoporosis. Esto se basa en un amplio análisis genético en el que participaron unas 50.000 personas que también tenían antecedentes familiares y factores de estilo de vida conocidos. La prueba es rápida, dura aproximadamente 15 minutos y cada SNP analizado cuesta alrededor de 50 centavos en reactivos.

Los investigadores tienen planes más amplios para el dispositivo, con el objetivo de explorar otros tipos de biomarcadores, como proteínas y diferentes formas de ARN, todo a partir de una sola muestra de sangre mediante punción digital. Los proyectos actuales que utilizan este conjunto de electrodos se centran en identificar 14 genotipos de VPH de alto riesgo a partir de un hisopado vaginal como medida de detección previa para mujeres en países subdesarrollados. La plataforma también se está estudiando por su capacidad para clasificar rápidamente a los pacientes que muestran signos de infecciones bacterianas. En tales casos, el dispositivo podría identificar tanto la enfermedad, como la malaria o el VIH, como cualquier resistencia a los antibióticos para guiar la elección de medicamentos. El dispositivo es muy versátil y puede adaptarse a diversas condiciones de salud. Además, una nueva investigación ha comenzado a utilizar tanto SNP como proteínas en una sola muestra de sangre para medir el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares.

"Existe toda una gama de enfermedades que pueden detectarse en una etapa temprana... lo suficiente para intervenir y tratarlas correctamente", dijo Ciara K. O'Sullivan, Ph.D., profesora de investigación en la Universidad de Rovira i Virgili.

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