Análisis de sangre simple y accesible podría permitir diagnóstico más rápido de enfermedades autoinmunes raras

La miastenia gravis, una rara enfermedad autoinmune caracterizada por "debilidad muscular grave", afecta aproximadamente a una de cada 5.000 personas, predominantemente mujeres menores de 40 años y hombres mayores de 60 años. Los síntomas incluyen párpados caídos, visión doble, dificultad para hablar, masticar, respirar y controlar las extremidades. En casos graves, puede poner en peligro la vida. Los análisis de sangre actuales para la miastenia gravis se dirigen a uno de tres anticuerpos y pueden tardar semanas en arrojar resultados. Entre el 15 y el 50 % de los casos, los pacientes con la enfermedad presentan pruebas de anticuerpos negativas. Debido a las similitudes de los síntomas con otras afecciones neurológicas como el accidente cerebrovascular o la esclerosis múltiple, alcanzar el diagnóstico preciso a menudo tarda hasta dos años. Los investigadores ahora han identificado un marcador biológico universal que podría conducir a una prueba de diagnóstico más rápida y accesible para la miastenia gravis.

El equipo de investigación de la Universidad de Alberta (Edmonton, Canadá) empleó proteómica avanzada para identificar niveles sanguíneos significativamente más altos de la proteína fibrinógeno en pacientes con miastenia gravis, en comparación con individuos sanos y aquellos con artritis reumatoide. Analizaron muestras de sangre de 31 pacientes con miastenia gravis, 30 controles sanos y 18 pacientes con artritis reumatoide, aplicando diversas técnicas proteómicas. Estos análisis revelaron que los niveles de fibrinógeno eran aproximadamente 1.000 veces más altos en todas las muestras de pacientes con miastenia gravis. Replicaron estos hallazgos con otros métodos y validaron aún más los resultados utilizando muestras ciegas.

La razón detrás de los niveles elevados de fibrinógeno en pacientes con miastenia gravis aún no está clara, aunque se sospecha que está relacionada con la inflamación crónica. Es necesaria más investigación para comprender completamente los mecanismos subyacentes. Anteriormente, el equipo había identificado otros biomarcadores de miastenia gravis mediante metabolómica, pero dichas técnicas se limitan a los principales centros médicos. El biomarcador recientemente identificado, detectable con tecnología más simple, podría usarse potencialmente en hospitales más pequeños y centros rurales. Los investigadores también anticipan que este biomarcador podría ayudar a monitorear la respuesta de los pacientes al tratamiento en el futuro. Hay planes en marcha para un estudio más amplio para confirmar estos hallazgos y desarrollar una prueba de diagnóstico más simple y rápida.

"Hemos encontrado un biomarcador simple y universal para todos los tipos de miastenia gravis independientemente del estadio de la enfermedad, por lo que espero que podamos utilizar esta metodología para diagnosticar a los pacientes mucho más rápido", dijo el investigador principal y neurólogo Zaeem Siddiqi.

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