Análisis de sangre para Alzheimer pronto podría reemplazar punciones lumbares invasivas y escaneos cerebrales

Históricamente, la enfermedad de Alzheimer se diagnosticaba principalmente basándose en síntomas observables, particularmente cuando las personas comenzaban a presentar dificultades cognitivas y de memoria. Sin embargo, a través de investigaciones se ha revelado que hasta un tercio de las personas diagnosticadas con Alzheimer basándose únicamente en síntomas cognitivos han sido diagnosticadas incorrectamente y sus síntomas se derivan de otras causas. La identificación precisa de la enfermedad de Alzheimer se ha vuelto cada vez más crucial, especialmente desde la introducción de los primeros tratamientos que pueden frenar la progresión de la enfermedad, junto con otros fármacos prometedores actualmente en desarrollo. Estos tratamientos son potencialmente más eficaces cuando se administran tempranamente, lo que destaca la necesidad de una detección temprana de la enfermedad. Por lo tanto, para calificar para las terapias contra el Alzheimer, los pacientes deben mostrar deterioro cognitivo y dar positivo en las placas amiloides, que son distintivas del Alzheimer. Para detectar placas de amiloide cerebral se utilizan técnicas como la tomografía por emisión de positrones (PET) de amiloide, los análisis del líquido cefalorraquídeo y los análisis de sangre. Sin embargo, estos sólo se emplean para personas que ya muestran síntomas cognitivos y no para personas asintomáticas.

Ahora, un estudio realizado por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis (WUSM, St. Louis, MO, EUA) y la Universidad de Lund (Lund, Suecia) ha demostrado que un análisis de sangre puede diagnosticar la patología de la enfermedad de Alzheimer con tanta precisión como las pruebas de líquido cefalorraquídeo y escaneos cerebrales. Esto es cierto incluso para pacientes con síntomas leves y puede detectar signos moleculares de Alzheimer en el cerebro antes de que aparezcan los síntomas. Este innovador análisis de sangre podría potencialmente reemplazar métodos más costosos e invasivos, como escaneos cerebrales y punciones lumbares para identificar las indicaciones del Alzheimer en el cerebro. Desarrollado por investigadores de la Universidad de Washington, este análisis de sangre emplea una técnica altamente sensible para medir los niveles de proteína de Alzheimer en la sangre. Funciona mediante el uso de espectrometría de masas para evaluar la proporción de dos formas de amiloides en la sangre y obtuvo la designación de Dispositivo innovador en 2019 por la FDA.

A continuación, los investigadores introdujeron un segundo análisis de sangre centrado en el impacto de la acumulación de amiloide en otra proteína cerebral, la tau. La presencia de amiloide en el cerebro altera los niveles de diversas formas de proteína tau tanto en el cerebro como en la sangre. La proporción de tau-217 fosforilada (ptau-217) y tau no fosforilada en la sangre es un indicador confiable de los niveles de amiloide en el cerebro. En su último estudio, los investigadores compararon cuatro pruebas diferentes para determinar su capacidad para detectar amiloide en el cerebro: el análisis de sangre ptau-217 y tres pruebas de líquido cefalorraquídeo aprobadas por la FDA. Evaluaron estas pruebas utilizando muestras de sangre y líquido cefalorraquídeo de dos grupos de voluntarios: una cohorte de 1.422 personas y una segunda cohorte de 337 personas, incluidos individuos con síntomas cognitivos muy leves y leves, así como individuos sanos para comparar. La precisión de estas pruebas se determinó comparando sus resultados con el estándar de oro de los escáneres cerebrales PET para detectar ovillos de amiloide y tau.

Los hallazgos mostraron que la prueba de sangre ptau-217 coincidía con las pruebas de líquido cefalorraquídeo aprobadas por la FDA en la identificación precisa de personas con acumulación de amiloide, y todas las pruebas alcanzaron tasas de precisión de entre el 95 % y el 97 %. En un análisis adicional centrado en la detección de ovillos de tau en el cerebro, el análisis de sangre ptau-217 superó a las pruebas de líquido cefalorraquídeo, logrando tasas de precisión que oscilaban entre el 95 % y el 98 %. Un análisis adicional centrado en participantes sanos reveló que el análisis de sangre ptau-217 detectó con precisión aquellos con placas de amiloide en el cerebro, mostrando igual precisión en la identificación de la presencia de amiloide en individuos tanto sintomáticos como asintomáticos. Las investigaciones han indicado que las personas sin problemas cognitivos pero con amiloide positivo tienen un alto riesgo de desarrollar deterioro cognitivo en los próximos años.

"La precisión de este análisis de sangre ahora nos permite diagnosticar la presencia de la patología de la enfermedad de Alzheimer con una sola muestra de sangre", dijo Randall J. Bateman, MD, Profesor Distinguido de Neurología Charles F. y Joanne Knight en la Universidad de Washington. "Este avance aumentará la precisión de los diagnósticos para muchos pacientes".

"En un futuro próximo, este tipo de análisis de sangre reemplazará la necesidad de pruebas de imágenes PET y de líquido cefalorraquídeo costosas y menos accesibles en clínicas especializadas en memoria", añadió el Dr. Oskar Hansson, PhD, profesor de neurología en la Universidad de Lund.

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