Revolucionaria prueba sanguínea diagnostica con precisión síndrome de fatiga crónica

La encefalomielitis miálgica, también conocida como síndrome de fatiga crónica (EM/SFC), es una enfermedad debilitante a largo plazo que afecta a millones de personas en todo el mundo, incluyendo a más de 400.000 en el Reino Unido. Esta afección causa fatiga extrema que no se alivia con el descanso y sigue siendo poco conocida, lo que a menudo lleva a años de diagnósticos erróneos o a su desestimación debido a la ausencia de una prueba definitiva. Investigadores han desarrollado un análisis de sangre de alta precisión capaz de diagnosticar la EM/SFC con una precisión del 96 %, lo que representa un posible avance para los pacientes.

El descubrimiento fue realizado por científicos de la Universidad de East Anglia (Norwich, Reino Unido) en colaboración con Oxford BioDynamics (Oxford, Reino Unido) mediante la tecnología avanzada EpiSwitch 3D Genomics. La investigación examinó el plegamiento del ADN en muestras de sangre de 47 pacientes con EM/SFC grave y 61 individuos sanos, identificando patrones distintivos exclusivos de los pacientes con esta afección. El enfoque utiliza marcadores epigenéticos (cambios químicos y estructurales en el plegamiento del ADN) para detectar las características de la enfermedad, ya que las mutaciones genéticas fijas no causan EM/SFC.

El estudio, publicado en la revista Journal of Translational Medicine, reveló que la prueba alcanzó una sensibilidad del 92 % y una especificidad del 98 % para identificar EM/SFC. Estos resultados indican la gran fiabilidad de la prueba para distinguir a los individuos afectados de los controles sanos. Los investigadores también detectaron vías relacionadas con el sistema inmunitario y la inflamación implicadas en la EM/SFC, lo que proporciona nuevos conocimientos biológicos que podrían orientar el desarrollo de terapias futuras.

Este análisis de sangre representa un avance significativo en el diagnóstico de EM/SFC y podría allanar el camino para un enfoque similar para detectar la COVID-19 persistente, que presenta síntomas superpuestos. Al identificar firmas epigenéticas en lugar de mutaciones genéticas, la tecnología permite un diagnóstico rápido y escalable de enfermedades inflamatorias y neurológicas complejas. El equipo prevé que la prueba EpiSwitch CFS se convierta en una herramienta clínica vital, que permita un diagnóstico más temprano, una estratificación más precisa de los pacientes y estrategias de tratamiento específicas.

“Este es un avance significativo. Por primera vez, contamos con un análisis de sangre sencillo que puede identificar con fiabilidad la EM/SFC, lo que podría transformar la forma en que diagnosticamos y tratamos esta compleja enfermedad”, afirmó el profesor Dmitry Pshezhetskiy, profesor de la Facultad de Medicina de Norwich, Universidad de East Anglia, e investigador principal del estudio. “Esperamos que la prueba Episwitch CFS se convierta en una herramienta vital en el ámbito clínico, allanando el camino para una atención más personalizada y eficaz”.

Enlaces relacionados:
Universidad de East Anglia
Oxford BioDynamics

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