Biomarcadores sanguíneos duales mejoran precisión del diagnóstico de ELA

Diagnosticar la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) sigue siendo difícil incluso con las técnicas de imagen y las herramientas genéticas más avanzadas, sobre todo cuando los médicos deben diferenciarla de otras enfermedades neurodegenerativas con síntomas similares. Un nuevo estudio aborda esta dificultad al demostrar que dos biomarcadores sanguíneos: la cadena ligera de neurofilamentos séricos (sNfL) y la troponina T cardíaca (cTnT), pueden actuar conjuntamente para mejorar significativamente la precisión diagnóstica en la ELA.

En el estudio dirigido por el Hospital Universitario de Bonn (Bonn, Alemania), los investigadores se centraron en cómo se complementan los dos marcadores. La sNfL se utiliza ampliamente para indicar daño neuroaxonal, pero no es específica de la ELA. La cTnT, generalmente conocida como marcador cardíaco, también aumenta en pacientes con ELA debido a cambios musculares, no a una enfermedad cardíaca. Al examinar ambos marcadores, el equipo evaluó su valor diagnóstico individual, así como su rendimiento combinado.

En el análisis retrospectivo, se compararon los datos de 293 pacientes con ELA con los de 85 individuos con otros trastornos neurodegenerativos y 29 controles sanos. Posteriormente, se utilizó una cohorte independiente adicional de 501 pacientes con ELA para validar los hallazgos. Mediante el análisis de la curva ROC, la combinación de sNfL y cTnT mostró una distinción notablemente mejor entre la ELA y otras afecciones, lo que refuerza su potencial para el diagnóstico precoz.

Los investigadores también identificaron un umbral específico para la ELA en la troponina T cardíaca (cTnT) de 8,35 ng/L, considerablemente inferior al valor de corte estándar en cardiología de 14 ng/L. Este umbral ajustado aumentó la sensibilidad diagnóstica y permitió detectar correctamente un mayor número de casos de ELA. La combinación de biomarcadores también demostró valor pronóstico. Los pacientes con niveles normales ("biomarcadores negativos") experimentaron una progresión de la enfermedad más lenta en comparación con los individuos "biomarcadores positivos". La mediana de duración de la enfermedad fue de 73 meses en el grupo de biomarcadores negativos, frente a 18 meses en el grupo de biomarcadores positivos, con un deterioro clínico significativamente más lento.

En el estudio publicado en Annals of Neurology, los autores concluyeron que la combinación de sNfL y cTnT mejora la precisión diagnóstica en la ELA y ofrece información sobre la evolución de la enfermedad. Este enfoque de doble marcador podría facilitar diagnósticos de ELA más tempranos y seguros, y ayudar a identificar subgrupos de pacientes con diferentes pronósticos, lo que permitiría una atención más personalizada y el avance en el desarrollo de terapias.

“Nuestros resultados demuestran que la combinación de sNfL y cTnT mejora la precisión diagnóstica en la ELA y también proporciona información valiosa sobre la progresión de la enfermedad”, dijo el Dr. Patrick Weydt, director de la Clínica de ELA y Otras Enfermedades de la Neurona Motora en UKB.

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