Pruebas de ADN de pólipos colorrectales mejoran comprensión de riesgos hereditarios

El cáncer colorrectal es uno de los cánceres más comunes en los países occidentales, y los factores hereditarios intervienen en aproximadamente el 5-10 % de los casos, especialmente en pacientes jóvenes. A menudo se sospecha que las personas con un gran número de pólipos colorrectales presentan un riesgo hereditario de cáncer; sin embargo, las pruebas genéticas estándar basadas en sangre no identifican la causa en la mayoría de los casos. Esta incertidumbre complica las decisiones sobre la vigilancia y genera preocupación en los familiares. Una nueva investigación demuestra que el análisis del ADN de los propios pólipos puede revelar mecanismos genéticos ocultos y aclarar el riesgo de cáncer.

En el estudio dirigido por el Centro Médico Universitario Radboud (Nijmegen, Países Bajos), en colaboración con el Hospital Universitario de Bonn (Bonn, Alemania), los investigadores se centraron en pacientes con múltiples pólipos colorrectales que no presentaban mutaciones hereditarias en el ADN derivado de la sangre. En lugar de basarse únicamente en análisis de sangre, el equipo aplicó técnicas avanzadas de secuenciación de ADN directamente al tejido del pólipo para comprender mejor cómo surgen y progresan estas lesiones.

En el marco del consorcio internacional Solve-RD, los investigadores examinaron 333 pólipos colorrectales de 180 personas de toda Europa. Todos los participantes presentaban una fuerte sospecha clínica de riesgo hereditario, pero obtuvieron resultados negativos en las pruebas genéticas convencionales. Mediante el análisis de mutaciones somáticas y patrones de mosaico en el ADN de los pólipos, el equipo se propuso descubrir predisposiciones que se limitan al tejido intestinal y, por lo tanto, son invisibles en las muestras de sangre.

El análisis reveló dos patrones principales. En pacientes con pólipos adenomatosos, la mayoría de las lesiones se debían a mutaciones no hereditarias en el gen APC, pero al menos el 20 % presentaba mosaicismo mutacional en APC, lo que significa que la predisposición genética se limitaba a ciertos tejidos. En pacientes con pólipos serrados, casi todas las lesiones presentaban mutaciones no hereditarias en BRAF y se asemejaban mucho a un crecimiento excesivo de tejido intestinal normal.

Los hallazgos, publicados en Gastroenterology, demuestran que el análisis de ADN de pólipos colorrectales proporciona información clínicamente relevante, más allá de los análisis de sangre convencionales. La identificación del mosaicismo de APC puede refinar la predicción del riesgo, orientar las estrategias de vigilancia y aclarar qué familiares corren un riesgo real. Este enfoque también ofrece nuevos conocimientos sobre los eventos genéticos y epigenéticos tempranos en el desarrollo de tumores colorrectales. Los investigadores abogan por incorporar el análisis de ADN de pólipos en el diagnóstico rutinario de pacientes con múltiples pólipos.

“Si un análisis de sangre es negativo, el análisis de ADN de los pólipos es la forma de detectar esta predisposición genética”, afirmó Richarda de Voer, investigadora principal de Radboud UMC. “Esto proporciona claridad diagnóstica a los pacientes y ayuda a determinar qué familiares requieren seguimiento y cuáles no”.

Enlaces relacionados:
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