Nueva tecnología de biopsia líquida avanza en diagnóstico del cáncer

Las biopsias líquidas están reemplazando cada vez más a las biopsias de tejido en la atención oncológica, ofreciendo una forma más rápida y mínimamente invasiva de evaluar la genética tumoral a partir de muestras de sangre. Sin embargo, los métodos actuales de biopsia líquida a menudo obligan a los médicos a encontrar un equilibrio entre la sensibilidad, la cobertura de variantes, el coste y la complejidad del flujo de trabajo. Algunas pruebas detectan mutaciones raras, pero solo cubren unos pocos objetivos conocidos, mientras que otras ofrecen una amplia cobertura, pero requieren procesos de laboratorio lentos y propensos a errores. Ahora, un nuevo enfoque basado en la secuenciación busca superar estas desventajas ofreciendo alta sensibilidad, una amplia detección de mutaciones y un flujo de trabajo optimizado, adecuado para el uso clínico rutinario.

En un nuevo estudio, un equipo de investigadores comparó el nuevo método Bridge Capture, desarrollado por Genomill Health (Turku, Finlandia), con dos ensayos comerciales de biopsia líquida ampliamente utilizados: Archer LIQUIDPlex e Illumina AmpliSeq CHPv2. Bridge Capture es un enfoque de secuenciación dirigida de última generación, diseñado para aplicaciones de biopsia líquida, incluyendo el diagnóstico de cáncer y la monitorización de enfermedades. Bridge Capture se diseñó para admitir tamaños de panel flexibles sin alterar el flujo de trabajo principal, lo que permite a los laboratorios utilizar el mismo método tanto para pruebas de puntos críticos como para paneles más grandes y completos a medida que evolucionan las necesidades clínicas.

Los investigadores evaluaron Bridge Capture utilizando muestras artificiales de cáncer colorrectal diseñadas para imitar el ADN tumoral circulante en una amplia gama de frecuencias alélicas variantes. Su análisis mostró una fuerte concordancia entre Bridge Capture y ambos ensayos comerciales, detectando consistentemente las frecuencias alélicas variantes más bajas entre los métodos probados. Cabe destacar que Bridge Capture mantuvo un rendimiento casi idéntico incluso al reducirse diez veces la profundidad de secuenciación, lo que demuestra un uso eficiente de la capacidad de secuenciación. Las pruebas interlaboratorio y las comparaciones entre flujos de trabajo manuales y automatizados confirmaron una alta reproducibilidad y robustez. El método está diseñado para capturar eficientemente regiones diana, lo que permite la detección fiable de mutaciones raras sin necesidad de secuenciación ultraprofunda. Este enfoque reduce el tiempo de respuesta, los costos y la complejidad técnica en comparación con los métodos existentes.

Los hallazgos, publicados en The Journal of Molecular Diagnostics, sugieren que Bridge Capture podría facilitar las pruebas de biopsia líquida de alta sensibilidad en laboratorios clínicos tanto centralizados como descentralizados. Su flujo de trabajo simple y escalable lo hace ideal para el diagnóstico rutinario del cáncer, la selección de tratamientos y el seguimiento longitudinal de la enfermedad. A medida que las pruebas de cáncer se acercan cada vez más a los pacientes, la capacidad de ejecutar ensayos rentables y fiables en instrumentos de bajo a medio rendimiento podría ampliar el acceso a diagnósticos moleculares avanzados. El equipo de investigación planea ampliar el método a paneles más grandes y explorar aplicaciones como la detección temprana del cáncer.

“Nos impresionó especialmente el buen rendimiento de Bridge Capture en comparación con las tecnologías comerciales consolidadas, especialmente su capacidad para detectar frecuencias alélicas variantes muy bajas”, afirmó Manu Tamminen, PhD, director ejecutivo de Genomill Health. “A medida que el método se adapta a paneles más grandes, manteniendo un flujo de trabajo sencillo, vemos un gran potencial para aplicaciones más amplias, incluyendo la detección temprana del cáncer”.

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Genomill Health Inc.

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