Un estudio destaca genes hereditarios de riesgo de cáncer de mama en mujeres negras jóvenes

El cáncer de mama de aparición temprana sigue siendo una preocupación importante, y algunos casos se presentan como cáncer triple negativo, una de sus formas más agresivas. Las mujeres negras enfrentan riesgos desproporcionadamente elevados de desarrollar y morir por cáncer de mama diagnosticado a los 50 años o antes.

Si bien las pruebas genéticas pueden aclarar el riesgo hereditario y orientar el tratamiento, su uso sigue siendo insuficiente en este grupo. Nuevos hallazgos identifican los genes que presentan con mayor frecuencia variantes genéticas entre las mujeres jóvenes negras con cáncer de mama invasivo.

Investigadores del Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt (Nashville, Tennessee, EE. UU.) participaron en un estudio que evaluó las pruebas genéticas para el cáncer hereditario en 686 mujeres jóvenes afroamericanas con cáncer de mama invasivo diagnosticado en Florida y Tennessee. Esta tecnología consiste en analizar genes que influyen en el riesgo de padecer cáncer hereditario para determinar si las personas portan variantes genéticas asociadas con el cáncer de mama y/o de ovario. Entre los genes analizados se incluyeron BRCA1, BRCA2, PALB2 y ATM, entre otros.

En la cohorte diagnosticada a los 50 años o menos durante el período 2005-2018, el 15,3 % de las mujeres presentaba una variante genética con una posible relación con el cáncer de mama y/o de ovario. La mayoría de estas variantes se encontraban en los genes BRCA1 y BRCA2, mientras que se identificaron menos en PALB2, ATM y otros genes. Los antecedentes familiares de cáncer de mama eran frecuentes entre las mujeres con variantes en BRCA1, BRCA2 y PALB2.

Los cánceres de mama triple negativos se observaron con mayor frecuencia en mujeres con variantes del gen BRCA1. La mayoría de las mujeres con variantes de BRCA1 fueron diagnosticadas a los 40 años o menos, mientras que la edad al diagnóstico se distribuyó de manera más uniforme hasta los 50 años en mujeres con variantes en otros genes.

Los autores señalan que estos hallazgos resaltan la importancia de las pruebas genéticas para las mujeres jóvenes afroamericanas, un grupo con menor probabilidad de acceder a este tipo de pruebas en comparación con otros grupos raciales y étnicos. El estudio se publicó en la revista Cancer el 8 de junio de 2026.

"«Debemos realizar pruebas a mujeres en riesgo de todas las poblaciones; las pruebas son esenciales para personalizar las estrategias de tratamiento y permitir la prevención de futuros cánceres que pueden salvar vidas. Además, pueden motivar a los familiares en riesgo a hacerse las pruebas para que también se beneficien de esta información", afirmó la Dra. Tuya Pal, autora principal del Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt.

"El acceso equitativo a las pruebas de detección de cáncer hereditario garantiza que todas las mujeres, independientemente de su raza, puedan beneficiarse de la medicina de precisión y tomar el control de su salud genética", dijo la Dra. Pal.

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Vanderbilt University Medical Center

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