Sangre seca para buscar inmunodeficiencias en recién nacidos

Una prueba molecular en muestras de sangre seca es muy sensible para diagnosticar la inmunodeficiencia severa combinada (IDSC) en los recién nacidos.

El análisis emplea una reacción de cadena de la polimerasa cuantitativa (PCR) para los círculos de escisión de los receptores de las células T (TREC) que son copias de ADN producidas únicamente por las células-T. Si el recuento TREC calculado es de menos de 30 copias/μL, está asociado con una sensibilidad del 100% y una especificidad del 97% para diagnosticar la IDSC.

La inmunodeficiencia severa combinada (IDSC) representa un grupo de enfermedades congénitas, raras, algunas veces fatales, caracterizadas por una respuesta inmune escasa o nula. La característica que define la IDSC, conocida comúnmente como enfermedad del "niño burbuja”, es un defecto en los leucocitos especializados (linfocitos B y T). Una revisión de los diferentes métodos usados para diagnosticar la IDSC fue publicada en la edición de mayo 2010, de la revista Pediatrics.

La revisión anota que un segundo estudio en manchas de sangre evaluó un método de dos escalones en el cual se mide primero la IL-7 usando un análisis ELISA, y posteriormente los TREC en aquellos con niveles elevados de IL-7, lo cual ocurre en ausencia del células T. Este estudio incluyó muestras de 13 niños con IDSC y 183 manchas de sangre seca, anónimas. Para el primer escalón (medición de IL-7) calcularon una especificidad de 96,1% y una sensibilidad del 85% (intervalo de confianza: 55%-98%); para el segundo escalón (recuento TREC) calcularon una especificidad del 92,3% y una sensibilidad que se "acerca al 100%”. Si se usa el estándar más estricto de TREC no detectables se usa como un resultado positivo, calcularon una tasa de falsos positivos de 1,5% entre los niños dados de alta de las guarderías de rutina y 5% entre los niños de las guarderías de cuidado especial.

El estudio declara que entre las muestras en sangre seca de los recién nacidos con una edad promedio de cuatro meses, los recuentos de linfocitos que eran menos de 2,8 x 10^9/L tenían una sensibilidad de 86% y una especificidad de 94% para detectar la IDSC. De otro estudio, determinaron que entre infantes con una edad mediana de 84 días, los recuentos de linfocitos de menos de 5.000/μL tenían una sensibilidad de solamente el 56% pero una especificidad de 100% para detectar la IDSC.

Ellen A. Lipstein, M.D., M.P.H. del Hospital para niños MassGeneral (Boston, MA, EUA), dijo: "El desarrollo de métodos de ácidos nucleicos para buscar la IDSC usando muestras de sangre seca, en lugar de recuentos de linfocitos, que requieren sangre seca, mejora la factibilidad de instituir la búsqueda de la IDSC dentro de los programas actuales”.

Enlace relacionado:
MassGeneral Hospital for Children