Microscopía mejora diagnóstico del trastorno de gránulos de plaquetas

Las plaquetas o trombocitos forman parte de la sangre, ayudan a sanar las heridas y previenen el sangrado formando coágulos de sangre y lo hacen a través de pequeños gránulos que liberan las moléculas para la coagulación de la sangre.

 

Los trastornos de las plaquetas se producen cuando estos gránulos son demasiado pocos en número, son deformes, o no liberan las moléculas adecuadas; y como las causas de los trastornos plaquetarios varían considerablemente, un tratamiento específico puede ser mejorado si las pruebas de diagnóstico pueden diferenciar entre los diferentes tipos.

 

Un equipo de científicos dirigidos por los del Colegio Universitario de Londres (Reino Unido) tomó muestras de sangre a tres pacientes con síndrome de Hermansky Pudlak y a siete individuos control. Los tres pacientes tenían cada uno un defecto en el gen de Hermansky-Pudlak Syndrome 1 (HPS1), HPS6 y HPS5, respectivamente, y todos los controles fueron voluntarios sanos. Se aisló el plasma rico en plaquetas de la sangre y las plaquetas fueron fijadas, coloreadas para CD63 y procesadas para el análisis por microscopía de inmunofluorescencia, utilizando un Microscopio de Iluminación Estructurada (SIM).

 

La tecnología de imagenología fue hecha, a la medida, por el equipo para contar automáticamente el número de gránulos por las plaquetas, identificando a las personas con Síndrome de Hermansky-Pudlak, un trastorno sanguíneo poco común, que se cree afecta a 1 de cada 500.000 personas. El equipo pudo diferenciar a los tres pacientes con síndrome de Hermansky-Pudlak de los siete controles normales con 99% de confianza. el recuento automatizado de los gránulos mostró que aquellos con el trastorno tenían sólo una tercera parte del número de gránulos con respecto a los controles.

 

Los autores concluyeron que un método de imagenología de súper-resolución es eficaz y rápido para la diferenciación objetiva entre los pacientes con un trastorno de la coagulación de las plaquetas y los voluntarios sanos. El CD63 es un marcador útil para predecir el síndrome de Hermansky-Pudlak y podría ser utilizado en el diagnóstico de pacientes en quienes se sospechan otros trastornos de los gránulos de las plaquetas.

 

David Westmoreland, un estudiante de doctorado y primer autor del estudio, dijo: “Hemos encontrado que el SIM tiene un montón de ventajas con respecto a la microscopía electrónica de montaje completo como un método de diagnóstico. Las muestras no necesitan ser analizadas en vivo y se pueden volver a analizar, y la automatización significa que el análisis es imparcial y consume menos tiempo. Dado [que] el 75% de los pacientes con un trastorno de la coagulación tales como el síndrome de Hermansky-Pudlak son mal diagnosticados inicialmente y el 28% tienen que ver entre cuatro a seis especialistas antes de recibir el diagnóstico correcto, existe una demanda por un nuevo método de análisis”. El estudio fue publicado en línea el 25 de enero de 2016 en la revista Journal of Thrombosis and Haemostasis.

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