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Evalúan los métodos de diagnóstico para el síndrome antifosfolípido en pediatría

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 06 Apr 2022
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Imagen: Livedo Reticularis: este es uno de los signos físicos más importantes en el síndrome antifosfolípido (SAF) y muchos médicos lo consideran un factor de riesgo adicional para el riesgo de eventos clínicos de SAF, más allá de la presencia de anticuerpos antifosfolípidos (Fotografía cortesía de Graham Hughes y Shirish Sangle)
Imagen: Livedo Reticularis: este es uno de los signos físicos más importantes en el síndrome antifosfolípido (SAF) y muchos médicos lo consideran un factor de riesgo adicional para el riesgo de eventos clínicos de SAF, más allá de la presencia de anticuerpos antifosfolípidos (Fotografía cortesía de Graham Hughes y Shirish Sangle)

El síndrome antifosfolípido (SAF) es una enfermedad autoinmune sistémica caracterizada por eventos trombóticos y/o morbilidad del embarazo en el contexto de anticuerpos antifosfolípidos persistentemente positivos (aPL).

El SAF es raro en los niños y se sabe que causa inflamación y coágulos de sangre recurrentes y potencialmente fatales. Dos tercios de los niños con la enfermedad autoinmune experimentaron síntomas adicionales no asociados formalmente con SAF, incluidos recuentos bajos de plaquetas, anemia hemolítica y livedo reticularis, una erupción que indica un flujo sanguíneo anormal a la piel.

Reumatólogos de la Universidad de Michigan (Ann Arbor, MI, EUA) y sus colegas, realizaron una revisión retrospectiva del SAF pediátrico en un centro de referencia terciario. Se consultó el sistema de historia clínica electrónica desde el año 2000 hasta el 2019 y se incluyeron 21 casos. Los anticuerpos antifosfolípidos (aPL, [anti-β2GPI y anticardiolipina]) se midieron mediante un sistema QUANTA Lite ELISA (Werfen, Bedford, MA, EUA), antes de 2015. Desde 2015, los aPL se cuantificaron mediante un ensayo multiplex utilizando el sistema BioPlex 2200 (Bio-Rad Laboratories, Hércules, CA, EUA).

El equipo también capturó la positividad de otros autoanticuerpos cuando estaban disponibles. La prueba de anticuerpos antinucleares (ANA) se realizó por ensayo de inmunofluorescencia (IFA) con resultado positivo a un título de 1:80 o mayor. El anti-ADN de doble cadena se realizó mediante inmunoensayo quimioluminiscente. Las pruebas anti-Sm y anticromatina se realizaron a través de un panel de anticuerpos nucleares extraíbles para el cual la metodología de prueba es un inmunoensayo de flujo multiplex. También se incluyó el panel de anticoagulantes lúpicos que incluía tiempo de protrombina (rango de referencia 9,4 a 12,2 s) con INR, tiempo de tromboplastina parcial (rango de referencia 21,0 a 29,0 s), prueba de veneno de víbora de Russell diluido (DRVVT). El panel de anticuerpos IgG e IgM de fosfatidilserina/protrombina se procesó con un ELISA de Werfen.

Los científicos informaron que se incluyeron 21 pacientes con una mediana de edad en el momento del diagnóstico de 16 años y una mediana de seguimiento de 5,8 años. El SAF secundario fue ligeramente más frecuente que el SAF primario (11 frente a 10 casos) y se diagnosticó principalmente en el contexto del lupus eritematoso sistémico. Dos tercios de los pacientes (67 %) también tenían manifestaciones “no de criterio” de SAF, como trombocitopenia, anemia hemolítica autoinmune y livedo reticularis/racemosa. Casi la mitad de los pacientes (43 %) tuvieron trombosis recurrente, típicamente cuando los pacientes eran subterapéuticos o no cumplían con la anticoagulación. Las puntuaciones del Índice de Daño en pacientes con SAF trombótico (DIAPS) indicaron una carga crónica de enfermedad en pacientes con SAF primario y secundario.

Jacqueline Madison, MD, reumatóloga y autora principal del estudio, dijo: “Más allá de los coágulos, no hay una característica definitiva para esta rara enfermedad en los niños; más bien, hay una constelación de síntomas que encontramos entre estos pacientes. Si podemos probar que estos síntomas están relacionados con la afección, entonces los médicos deberían poder realizar pruebas de SAF antes y diagnosticar la enfermedad antes para prevenir coágulos potencialmente catastróficos”.

Los autores concluyeron que, con respecto a las pruebas de laboratorio para SAF, se podría considerar los anti-PS/PT como una prueba de laboratorio adicional para el aPL en pacientes en los con sospecha clínica alta de SAF. Es posible que los ANA no sean positivo en el SAF, particularmente en el SAF primario, por lo que no se debe usar como prueba de detección para el SAF en pacientes pediátricos. El estudio se publicó el 22 de febrero de 2022 en la revista Pediatric Rheumatology.

Enlaces relacionados:
Universidad de Michigan
Werfen
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