Utilizamos cookies para comprender de qué manera utiliza nuestro sitio y para mejorar su experiencia. Esto incluye personalizar el contenido y la publicidad. Para más información, Haga clic. Si continua usando nuestro sitio, consideraremos que acepta que utilicemos cookies. Política de cookies.
Please note that the LabMedica website is also available in a complete English version
Presenta Sitios para socios Información LinkXpress
Ingresar
Publique su anuncio con nosotros
BECKMAN COULTER, INC.

Download Mobile App




Se identifica la base genética de las cardiomiopatías de inicio infantil

Por el equipo editorial de Labmedica en español
Actualizado el 28 Nov 2018
Print article
Imagen: Un diagrama de la cohorte KidCMP de niños con cardiomiopatías graves de los últimos 21 años que fueron analizados genéticamente (Fotografía cortesía de Catalina Vasilescu/Universidad de Helsinki).
Imagen: Un diagrama de la cohorte KidCMP de niños con cardiomiopatías graves de los últimos 21 años que fueron analizados genéticamente (Fotografía cortesía de Catalina Vasilescu/Universidad de Helsinki).
La medicina personalizada es uno de los objetivos de los estudios médicos actuales, donde la comprensión de la causa genética y el mecanismo de la enfermedad en cada individuo promoverán formas de tratamiento a la medida. Los investigadores dieron un paso importante en esta dirección al descifrar las causas genéticas en los niños y sus implicaciones para las decisiones de tratamiento.

La degeneración del músculo cardíaco (cardiomiopatía) es la causa más común de disfunción cardíaca grave y arritmias cardíacas potencialmente mortales en los niños. Estos trastornos graves a menudo conducen a considerar la posibilidad de un trasplante de corazón. Sin embargo, su causa real, la base genética, ha sido mal caracterizada.

Un esfuerzo de colaboración de cardiólogos pediátricos del Hospital Universitario de Helsinki (Helsinki, Finlandia) y de la Universidad de Helsinki (Helsinki, Finlandia) logró reunir una cohorte con KidCMP, única a nivel mundial, de 66 niños con cardiomiopatías severas de los últimos 21 años, y las analizaron genéticamente. La cohorte KidCMP presenta trastornos de aparición temprana y graves notables: la edad media de diagnóstico fue de 0,33 años y en 17 pacientes se practicó un trasplante cardíaco. Para el diagnóstico genético, se utilizaron la secuenciación de la próxima generación y la validación posterior utilizando métodos genéticos, de biología celular y computacionales.

El equipo identificó las variantes patógenas en el 39% de los pacientes: 46% de novo, 34% de herencia recesiva y 20% de herencia dominante. Informaron miocardiopatías dilatadas infantiles, subyacentes al gen NRAP así como fenotipos nuevos de genes conocidos de producir enfermedades del corazón. Algunos diagnósticos genéticos tienen implicaciones inmediatas para el tratamiento: CALM1 con arritmias que ponen en peligro la vida y TAZ con buen pronóstico cardíaco. Los genes de la enfermedad convergen en causas metabólicas (PRKAG2, MRPL44, AARS2, HADHB, DNAJC19, PPA2, TAZ, BAG3), vías MAPK (HRAS, PTPN11, RAF1, TAB2), vías de desarrollo (NEK8 y TBX20), vías de señalización de calcio (JPH2, CALM1, CACNA1C), y la vía del ciclo de contracción sarcomérica (TNNC1, TNNI3, ACTC1, MYH7, NRAP).

Los autores concluyeron que las cardiomiopatías infantiles suelen ser causadas por mutaciones raras específicas de la familia, más comúnmente de novo, lo que indica que la secuenciación de próxima generación de tríos es el método de elección en su diagnóstico. Los diagnósticos genéticos pueden sugerir estrategias de intervención y predecir el pronóstico, ofreciendo herramientas valiosas para la priorización de pacientes para trasplante versus tratamiento conservador.

Tiina Ojala, MD, PhD, cardióloga pediátrica y autora principal del estudio, dijo: “Todos los niños tenían enfermedades potencialmente mortales desde el principio y algunos defectos genéticos predecían un trastorno principalmente progresivo que requería trasplante cardíaco. Sin embargo, si se tratan de forma intensiva, algunos defectos genéticos predecían un curso de recuperación, sin necesidad de trasplante”. El estudio fue publicado en la edición de noviembre de 2018 de la revista Journal of the American College of Cardiology.

Enlace relacionado:
Hospital Universitario de Helsinki
Universidad de Helsinki



Print article

Canales

Química Clínica

ver canal
Imagen: Las investigaciones muestran que las concentraciones de metales traza en la sangre pueden influir en la regulación de la glucosa en el embarazo (Fotografía cortesía de bluehorizon).

Regulación de la glucosa durante el embarazo es influenciada por las concentraciones de metales trazas

La diabetes gestacional es una condición en la cual una mujer sin diabetes desarrolla niveles altos de azúcar en la sangre durante el embarazo. La diabetes gestacional generalmente produce pocos síntomas;... Más

Hematología

ver canal
Imagen: El kit Indicador de Sepsis Temprana diseñado para ser usado en instrumentos de hematología automatizados, como el analizador DxH 900 (Fotografía cortesía de Beckman Coulter).

Aprueban para comercialización en los Estados Unidos una prueba para la detección temprana de la sepsis

Una prueba para la detección temprana de sepsis ha sido aprobada para su comercialización en los Estados Unidos como un producto de diagnóstico in vitro. La sepsis es causada por una respuesta inmune... Más

Inmunología

ver canal
Imagen: El analizador de células LSRFortessa ofrece la mejor opción para la citometría de flujo, proporcionando potencia, desempeño y consistencia (Fotografía cortesía de BD Biosciences).

Estandarizada la citometría de flujo para predecir el rechazo a los trasplantes

Comprender el fenotipo inmunológico de los receptores de trasplantes con inmunosupresión estándar, terapias con células inmunitarias y nuevos tratamientos farmacológicos es esencial para mejorar los resultados... Más

Microbiología

ver canal
Imagen: La prueba Ag PLATELIA ASPERGILLUS (Fotografía cortesía de Bio-Rad Laboratories).

Prueba molecular hace el diagnóstico de la aspergilosis pulmonar invasiva

La aspergilosis invasiva (AI) es una infección micótica oportunista común, que afecta principalmente a pacientes con neutropenia grave y prolongada. El diagnóstico precoz de la aspergilosis pulmonar invasiva... Más

Patología

ver canal
Imagen: Una prueba nueva de biopsia líquida llamada DELFI (evaluación de ADN de fragmentos para una interceptación temprana) utiliza inteligencia artificial para detectar pacientes con cáncer identificando fragmentaciones alteradas de ADN en la sangre (Fotografía cortesía de Carolyn Hruban, Universidad Johns Hopkins).

Aprendizaje automático detecta el cáncer analizando el ADN en las muestras de sangre

Los investigadores han descrito un enfoque de prueba de principio para el cribado, la detección temprana y el seguimiento del cáncer humano basado en un enfoque de aprendizaje automático que evalúa los... Más

Tecnología de Lab

ver canal
Imagen: Ejemplos de células de cáncer de mama, MDA-MB-231, migratorias y no migratorias mientras migran en el dispositivo MAqCI (Ensayo Microfluídico para la cuantificación de la invasión celular) (Fotografía cortesía de Christopher L. Yankaskas, Universidad Johns Hopkins).

Dispositivo de movilidad microfluídica indica la probabilidad de metástasis en el cáncer de mama

Se demostró que una nueva prueba de motilidad microfluídica predice con exactitud la probabilidad de que un tumor de mama genere metástasis. Las dificultades involucradas en la predicción de qué pacientes... Más

Industria

ver canal
Imagen: La solución de automatización total de laboratorios DxA (Fotografía cortesía de Beckman Coulter).

Beckman Coulter presenta una nueva solución de automatización total de laboratorios

La última incorporación de Beckman Coulter (Brea, CA, EUA) a su cartera de automatización, la solución de automatización total de laboratorios, DxA 5000, ha logrado la aprobación de la Marca CE Europea... Más
Copyright © 2000-2019 Globetech Media. All rights reserved.