Utilizamos cookies para comprender de qué manera utiliza nuestro sitio y para mejorar su experiencia. Esto incluye personalizar el contenido y la publicidad. Para más información, Haga clic. Si continua usando nuestro sitio, consideraremos que acepta que utilicemos cookies. Política de cookies.
Please note that the LabMedica website is also available in a complete English version
Presenta Sitios para socios Información LinkXpress
Ingresar
Publique su anuncio con nosotros
Abbott Diagnostics

Deascargar La Aplicación Móvil




Diversas enfermedades renales crónicas pueden ser diagnosticadas utilizando la secuenciación del exoma

Por el equipo editorial de Labmedica en español
Actualizado el 14 Jan 2019
Print article
Imagen: La plataforma de secuenciación NovaSeq 6000 (Fotografía cortesía de Illumina).
Imagen: La plataforma de secuenciación NovaSeq 6000 (Fotografía cortesía de Illumina).
La secuenciación del exoma emerge como un método de diagnóstico de primera línea en algunas disciplinas clínicas, pero su utilidad aún no se ha examinado para la mayoría de los trastornos constitucionales en adultos, incluida la enfermedad renal crónica, que afecta a más de 1 de cada 10 personas en todo el mundo.

La captura y secuenciación dirigida de las regiones codificantes de proteínas del genoma a través de la secuenciación del exoma se aplica, cada vez más, como una herramienta de diagnóstico de primera línea en la medicina clínica, en particular para el diagnóstico de trastornos metabólicos y del desarrollo neurológico en los niños, así como para la detección de mutaciones causales en el cáncer.

Un gran equipo de científicos dirigido por los de la Universidad de Columbia (Nueva York, NY, EUA), realizó la secuenciación del exoma y el análisis diagnóstico en dos cohortes, con un total de 3.315 pacientes con enfermedad renal crónica. En total, 3.037 pacientes (91,6%) tenían más de 21 años y 1.179 (35,6%) eran de ascendencia no europea autoidentificada.

Se aisló el ADN genómico de muestras obtenidas de pacientes de acuerdo con los protocolos estándar, y la captura de la secuencia se realizó con el kit NimbleGen SeqCap Exome EZ (Roche Sequencing, Basilea, Suiza) o con el kit IDT xGen Panel de Investigación del Exoma (Integrated DNA Technologies, San José, CA, EUA) y se analizó con una línea de investigación interna para identificar variantes de diagnóstico para la enfermedad renal de los pacientes. La secuenciación de extremo emparejado se realizó en la plataforma 2500 HiSeq (Illumina, San Diego, CA, EUA) o en la plataforma Illumina NovaSeq 6000, con lecturas de 125 pb y 150 pb, respectivamente.

Los científicos detectaron entre los 307 pacientes diagnosticados con la ayuda de los datos de la secuencia del exoma, 206 casos de enfermedad autosómica dominante, 42 individuos con enfermedad autosómica recesiva, 54 con enfermedades relacionadas con el cromosoma X y cinco individuos con más de un diagnóstico molecular. La proporción de casos diagnosticados con secuencias del exoma se incrementó en los casos no diagnosticados previamente con pruebas clínicas estándar. Allí, las secuencias del exoma condujeron a diagnósticos moleculares en 48 (más del 17%) de esos casos. En otros 18 pacientes se refinaron sus diagnósticos con los nuevos datos genéticos, mientras que los hallazgos secundarios en genes no relacionados con la enfermedad renal, incluidos los genes relacionados con la inmunosupresión, informaron los tipos de tratamientos proporcionados para aún más personas con enfermedad renal crónica.

Los autores concluyeron que sus hallazgos apoyan la utilidad diagnóstica de la secuenciación del exoma en diferentes categorías clínicas de la enfermedad renal y resaltan el potencial de las pruebas genéticas para dirigir con exactitud a los pacientes a ensayos clínicos relevantes y terapias dirigidas, alentando investigaciones similares en otras subespecialidades. El estudio fue publicado el 13 de diciembre de 2018 en la revista The New England Journal of Medicine.

Enlace relacionado:
Universidad de Columbia
Roche Sequencing
Integrated DNA Technologies
Illumina





Print article
BIOHIT  Healthcare OY

Canales

Hematología

ver canal
Imagen: El riesgo de resultados tromboembólicos y de hemorragia después de los cánceres hematológicos es muy alto (Fotografía cortesía de la Universidad de Warwick).

Riesgo tromboembólico aumenta después de los cánceres hematológicos

El cáncer hematológico incluye leucemia, cáncer de médula ósea y cánceres de los ganglios linfáticos. Los avances terapéuticos han mejorado la supervivencia después de los cánceres hematológicos.... Más

Inmunología

ver canal
Imagen: Un ejemplo de un kit de análisis ELISA diseñado para la determinación cuantitativa de la concentración de la interleuquina 6 humana (IL-6) en suero y plasma (Fotografía cortesía de Thermo Fisher Scientific).

Biomarcadores en sangre ayudan a predecir el tiempo de recuperación después de una conmoción cerebral

Un estudio realizado en jugadores de fútbol americano de bachillerato y universidad, sugiere que los biomarcadores en la sangre pueden tener un uso potencial para identificar qué jugadores tienen más probabilidades... Más

Microbiología

ver canal
Imagen: Un investigador preparando muestras de sangre para las pruebas Actiphage (Fotografía cortesía de la facultad de biociencias de la Universidad de Nottingham).

Prueba en sangre basada en bacteriófagos detecta rápidamente la bacteria de la TB

Se ha demostrado que un análisis de sangre basado en bacteriófagos que infectan a las bacterias Mycobacterium tuberculosis (Mtb) vivas, diagnostica la tuberculosis (TB) humana y puede predecir qué pacientes... Más

Patología

ver canal
Imagen: El biomarcador en suero antígeno prostático específico del cáncer de próstata (PSA) (Fotografía cortesía de Wikimedia Commons).

Biomarcador de microARN diferencia el crecimiento de los tumores agresivos de próstata

Un biomarcador de microARN que se encuentra en la orina de los hombres con cáncer de próstata puede diferenciar los cánceres de crecimiento lento de los tumores agresivos potencialmente mortales.... Más

Tecnología de Lab

ver canal
Imagen: (A y B) Fotomicrografías de las capas del dispositivo; (C) el molde listo para fundir y (D) el chip montado en una lámina (Fotografía cortesía de la Universidad Estatal de San Diego).

Dispositivo de microfluidos aísla los grupos de células tumorales circulantes

Los tres desafíos principales del tratamiento del cáncer son la metástasis, la recurrencia y la resistencia a la terapia adquirida. Estos desafíos se han relacionado estrechamente con los grupos de células... Más

Industria

ver canal
Imagen: Una red sólida de cadenas de suministro y estrategias de investigación y desarrollo influyen sobre el mercado global de diagnóstico molecular (Fotografía cortesía de Medgadget).

Mercado mundial de diagnóstico molecular alcanzará 13.870 millones de dólares en 2025

El mercado de diagnóstico molecular global se valoró en 8.000 millones de dólares en 2017 y se proyecta que crecerá a una tasa anual compuesta del 7,1% durante el período de 2018 a 2025 para alcanzar los 13.... Más
Copyright © 2000-2019 Globetech Media. All rights reserved.