Utilizamos cookies para comprender de qué manera utiliza nuestro sitio y para mejorar su experiencia. Esto incluye personalizar el contenido y la publicidad. Para más información, Haga clic. Si continua usando nuestro sitio, consideraremos que acepta que utilicemos cookies. Política de cookies.

Please note that the LabMedica website is also available in a complete English version
Presenta Sitios para socios Información LinkXpress
Ingresar
Publique su anuncio con nosotros
Eurofins Technologies

Deascargar La Aplicación Móvil




Eventos

ATENCIÓN: Debido a la EPIDEMIA DE CORONAVIRUS, ciertos eventos están siendo reprogramados para una fecha posterior o cancelados por completo. Verifique con el organizador del evento o el sitio web antes de planificar cualquier evento próximo.
06 jul 2020 - 10 jul 2020
Virtual Venue
27 jul 2020 - 30 jul 2020

Revelan mecanismo genético importante responsable de la enfermedad intestinal inflamatoria

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 22 Apr 2020
Print article
Imagen: Fotomicrografía histológica de una biopsia de colon que muestra un absceso de cripta, un hallazgo clásico en la colitis ulcerosa (Fotografía cortesía del KGH).
Imagen: Fotomicrografía histológica de una biopsia de colon que muestra un absceso de cripta, un hallazgo clásico en la colitis ulcerosa (Fotografía cortesía del KGH).
Las dos formas principales de enfermedad inflamatoria intestinal (EII), la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa, tienen un componente genético importante. Se han identificado más de 240 regiones genéticas que se asocian con la EII, más que con cualquier otra condición patológica que se haya estudiado.

Se desconoce la causa exacta de la EII, pero la EII es el resultado de un sistema inmunitario defectuoso. Un sistema inmunitario que funciona correctamente ataca a organismos extraños, como virus y bacterias, para proteger el cuerpo. En la EII, el sistema inmunitario responde incorrectamente a los desencadenantes ambientales, que causan inflamación del tracto gastrointestinal.

Los científicos del Hospital de Niños de Filadelfia (Filadelfia, PA, EUA) y sus colegas utilizaron una variedad de ensayos y métodos de secuenciación de última generación. El equipo del estudio buscó caracterizar el polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) rs1887428, que se encuentra en la región promotora del gen Janus quinasa 2 (JAK2). La proteína codificada por este gen es responsable de controlar la producción de células sanguíneas. Se han relacionado las mutaciones de JAK2 con varios tipos de cánceres de sangre.

El equipo identificó proteínas conocidas como factores de transcripción, que regulan la expresión génica, que se asociaron con este polimorfismo de un solo nucleótido en particular (SNP). Dos factores de transcripción en particular, RBPJ y CUX1, pueden reconocer la secuencia de ADN alterada por el SNP rs1887428. Además, descubrieron que si bien el SNP solo tiene una influencia muy modesta en la expresión de JAK2, el efecto fue amplificado por otras proteínas en la vía de JAK2.

Hakon Hakonarson, MD, PhD, profesor de pediatría y autor principal del estudio, dijo: “Al usar este método, creemos que hemos agregado una herramienta importante a nuestro arsenal de métodos de asignación de SNP a genes, lo que nos permite identificar mutaciones genéticas promotoras de enfermedad a los que anteriormente eran difíciles de asignar adecuadamente el riesgo. Este estudio en particular también proporciona evidencia de que los medicamentos dirigidos a JAK2 pueden proporcionar algún beneficio para aquellos pacientes que padecen EII que portan mutaciones que regulan positivamente la vía JAK2, aunque dichos enfoques basados en la precisión tendrían que ser validados en estudios clínicos”.

Los autores concluyeron que, a pesar de la ausencia de un motivo de unión de factor de transcripción consensuado o de un locus de rasgo cuantitativo de expresión, utilizaron métodos mejorados para caracterizar un SNP supuestamente causal para obtener información sobre los mecanismos de la enfermedad inflamatoria intestinal. El estudio fue publicado el 9 de abril de 2020 en la revista Journal of Crohn's and Colitis.

Enlace relacionado:
Hospital de Niños de Filadelfia


Print article

Canales

Química Clínica

ver canal
Imagen: El ADN tumoral circulante (ADNc) se encuentra en las fracciones de suero y plasma de la sangre. Se desconoce el mecanismo de liberación de ADNc, aunque se ha planteado la hipótesis de la apoptosis, la necrosis y la secreción activa de las células tumorales. Una vez que se aísla el ADNc, se puede secuenciar para análisis mutacional (Fotografía cortesía de Wikimedia Commons)

Técnica de biopsia líquida altamente sensible acerca un poco más la monitorización personalizada del cáncer

Un método de biopsia líquida modificada permite la detección de ADN tumoral circulante (ADNc) con una sensibilidad mucho mayor que las técnicas utilizadas anteriormente y demuestra el potencial de revolucionar... Más

Diagnóstico Molecular

ver canal
Imagen: Esta imagen muestra una molécula de ADN que ha sido metilada en ambas cadenas en la citosina del centro. Las dos esferas blancas representan grupos metilo (Fotografía cortesía de Wikimedia Commons)

Detección sensible y exacta del cáncer a través del análisis de los patrones de metilación del ADN libre circulante

Un método avanzado de biopsia líquida para la detección y diagnóstico de varios tipos de cáncer se basa en el análisis de los perfiles de metilación del ADN tumoral circulante. El diagnóstico definitivo... Más

Hematología

ver canal
Imagen: Los NanoDrop 2000 y 2000c son espectrofotómetros UV-Vis de espectro completo utilizados para cuantificar y evaluar la pureza del ADN, el ARN, las proteínas y más (Fotografía cortesía de Thermo Fisher Scientific).

Estudian el marcador pronóstico Mir-22 en suero para la leucemia mieloide aguda

La leucemia mieloide aguda (LMA) es una neoplasia maligna hematopoyética agresiva de las células madre, que se caracteriza por la proliferación clonal de precursores mieloides. La acumulación anormal de... Más

Inmunología

ver canal
Imagen: El kit ELISA NF-light (neurofilamento liviano) permite una cuantificación rápida en menos de tres horas del neurofilamento liviano en el líquido cefalorraquídeo (Fotografía cortesía de Andreas Nilsson).

Prueba sanguínea podría predecir la progresión de la esclerosis múltiple

La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad neurodegenerativa inmunomediada del sistema nervioso central (SNC), con un curso de enfermedad interindividual muy variable. Como resultado, incluso si se... Más

Tecnología

ver canal
Imagen: Diagrama esquemático de la lectura de fluorescencia ultrabrillante de un inmunoensayo impreso por inyección de tinta utilizando cavidades nanogap plasmónicas (Fotografía cortesía de la Universidad de Duke).

Nanocubos de plata facilitan las lecturas de los diagnósticos para los puntos de atención

La plasmónica es un campo científico que atrapa energía en un circuito de retroalimentación llamado plasmón y la transfiere a la superficie de los nanocubos de plata. Cuando las moléculas fluorescentes... Más

Industria

ver canal
Imagen: En 2019, se espera que los diagnósticos de laboratorio en un chip/microfluídicos crezcan al ritmo más rápido de TCAC, debido a su capacidad para reducir los procesos de laboratorio completos a un solo chip y acelerar el proceso de diagnóstico de enfermedades con resultados cuantitativos de alta precisión (Fotografía cortesía de Fotolia).

Mercado mundial de inmunoanálisis microfluidos llegará a los dos mil millones de dólares en 2025

Se espera que el mercado global de inmunoanálisis microfluídico crezca a una tasa anual compuesta del 12,7% desde 2019, a dos mil millones de dólares para 2025, impulsado por los mayores beneficios ofrecidos... Más
Copyright © 2000-2020 Globetech Media. All rights reserved.