Pruebas de cfADN detectan con exactitud las trisomías fetales en embarazos de mellizos

Los resultados presentados en un artículo publicado recientemente, indicaron que el desempeño de la prueba de cfADN (ADN libre de células) para la trisomía 21 (síndrome de Down) en el embarazo de mellizos fue similar al reportado para los embarazos únicos y fue superior al de la prueba combinada de primer trimestre o pruebas bioquímicas del segundo trimestre.

La prueba de cfADN, que implica analizar el ADN fetal en una muestra de sangre materna, es una prueba no invasiva y altamente exacta para el síndrome de Down en los embarazos únicos, pero su efectividad en los embarazos de mellizos no ha sido clara.

Para aclarar esta situación, los investigadores del Hospital King's College (Londres, Reino Unido) determinaron un resultado de cfADN para 997 embarazos de mellizos con resultado de nacimiento conocido.

La prueba de cfADN dirigida a la trisomía fetal se realizó con la prueba prenatal “Harmony”. Harmony utilizó los ensayos de ANálisis Digital de Regiones Seleccionadas (DANSR, por sus siglas en inglés), que se enfocaron en las secuencias de los cromosomas 13, 18 y 21 para la cuantificación de cromosomas y polimorfismos de un solo nucleótido en los cromosomas 1-12 para la medición de la fracción fetal. Los productos de los ensayos DANSR se cuantificaron utilizando una secuenciación de próxima generación o un microarray personalizado; ambos fueron utilizados durante el curso de este estudio.

Los resultados mostraron que la prueba de cfADN, clasificó correctamente 16 (94,1%) de los 17 casos de trisomía 21, nueve (90,0%) de los 10 casos de trisomía 18, uno (50,0%) de los dos casos de trisomía 13 y 962 (99,4%) de los 968 casos sin ninguna de las tres trisomías.

Además de los nuevos resultados de las pruebas de cfADN, los investigadores realizaron una búsqueda en la literatura que identificó siete estudios relevantes, excluyendo sus propios artículos anteriores porque sus datos se incluyeron en el estudio actual. Combinando las poblaciones de este estudio y los siete estudios identificados por la búsqueda en la literatura, el análisis reveló 56 trisomías‐21 y 3.718 embarazos de mellizos sin trisomía‐21. La tasa de detección ponderada (TD) agrupada y la tasa de falsos positivos (TFF) fueron 98,2% y 0,05%, respectivamente.

Los autores concluyeron que si bien las pruebas de cfADN no se recomiendan ahora para su uso en embarazos de mellizos, estos últimos hallazgos proporcionan evidencia convincente de que no se debe negar esta prueba segura y efectiva a las madres con ese tipo de embarazo.

El estudio fue publicado en la edición en línea del 4 de junio de 2019 de la revista Ultrasound in Obstetrics & Gynecology.

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Hospital King's College