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Diagnóstico Molecular

Imagen: El Oxford Nanopore GridION (ONT GridION) permite la secuenciación de moléculas de ADN o ARN nativas muy largas con un tamaño de una megabase o más (promedio generalmente en el rango de 10-50 kb dependiendo del método de preparación de la muestra) (Fotografía cortesía de Oxford Nanopore Technologies)

Prueba única para más de 50 enfermedades genéticas acorta los diagnósticos de décadas a días

Se ha desarrollado una prueba única de ADN que puede detectar, en el genoma de un paciente, más de 50 enfermedades genéticas neurológicas y neuromusculares, como la enfermedad de Huntington, las distrofias musculares y el síndrome X frágil. La nueva prueba evita una 'odisea de diagnóstico' para los pacientes que puede llevar décadas. El equipo ha demostrado que la prueba es precisa. Ahora están trabajando en validaciones para que esté disponible en los laboratorios de patología. Esperan que sea estándar en los laboratorios de patología global dentro de cinco años. Más...
15 Mar 2022
Imagen: El módulo de separación magnética Chemagic I es la solución completa para la preparación de ácidos nucleicos a partir de diversos materiales de muestra, como sangre, tejido, bacterias, plasma, saliva, etc. (Fotografía cortesía de PerkinElmer Chemagen Technologie)

Detectan riesgo de cáncer heredado en subconjunto significativo de casos de tumor de Wilms

Una nueva investigación sugiere que aproximadamente uno de cada tres niños con un tipo de cáncer de riñón conocido como tumor de Wilms, o nefroblastoma, presenta alteraciones de la línea germinal implicadas en el riesgo de cáncer hereditario, hallazgos que han impulsado pruebas genéticas más generalizadas para los niños holandeses con la afección. Más...
15 Mar 2022
Imagen: Un bebé prematuro siendo monitoreado en una sala de cuidados intensivos neonatales (Fotografía cortesía de 123rf.com)

Firma de biomarcadores epigenéticos predice probabilidad de nacimiento prematuro

Los investigadores han identificado una firma de biomarcador epigenético para el parto prematuro que se puede usar en un entorno clínico para predecir la probabilidad de que una mujer embarazada tenga un parto prematuro. Más...
11 Mar 2022
Imagen: La lipoproteína (a), o Lp (a), es una partícula distintiva con dos componentes: un núcleo de lipoproteína que se parece a la LDL, junto con una cubierta que contiene apolipoproteína (a) o apo (a).

Dos importantes factores de riesgo de enfermedades cardiovasculares funcionan de forma independiente

La determinación de los niveles en sangre del biomarcador rico en colesterol lipoproteína(a) [Lp(a)] y la puntuación de calcio arterial coronario (CAC) se asocian de forma independiente con el riesgo de desarrollar enfermedad arterial coronaria y pueden ser útiles al mismo tiempo para orientar los enfoques terapéuticos para prevenir su ocurrencia. Más...
10 Mar 2022
Imagen: Monitoreo de la presión arterial (Fotografía cortesía de 123rf.com)

Daño mitocondrial puede explicar mayor incidencia de hipertensión en adultos negros

El aumento de la concentración plasmática de la enzima xantina oxidasa (XO) y el daño resultante en el ADN mitocondrial que puede causar pueden explicar por qué los negros tienen una incidencia significativamente mayor de hipertensión que sus contrapartes blancos. Más...
10 Mar 2022
Imagen: el Dr. Randall J. Bateman inspecciona un instrumento de espectrometría de masas como el que se usa para desarrollar un análisis de sangre que tiene una precisión de hasta el 93 % para identificar a las personas en riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer (Fotografía cortesía de Matt Miller)

Prueba de diagnóstico sensible para enfermedad de Alzheimer demuestra precisión en múltiples laboratorios y protocolos

Un estudio reciente confirmó la precisión diagnóstica de un análisis de sangre que evalúa si las placas amiloides han comenzado a acumularse en el cerebro en función de la proporción de los niveles de las proteínas beta amiloides ABeta42 y ABeta40. Más...
09 Mar 2022
Imagen: Esquema de melanoma (cáncer de piel) (Fotografía cortesía de 123rf.com)

Nuevos biomarcadores predicen la respuesta de los pacientes con melanoma a la inmunoterapia

Un artículo reciente describió una forma de utilizar la bioenergética y la metabolómica de la sangre como biomarcadores predictivos para determinar la respuesta de los pacientes con melanoma a la terapia con inhibidores del punto de control inmunitario. Más...
08 Mar 2022
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