Plataforma de secuenciación clínica de ARN puede mejorar diagnóstico de enfermedades raras en pediatría

Las pruebas basadas en el ADN, como la secuenciación del genoma, capturan el código genético de un individuo, pero el análisis del ARN, que lleva instrucciones para la construcción de proteínas, puede mejorar la comprensión de los científicos sobre cómo se interpreta el ADN. Ahora, una nueva plataforma de secuenciación clínica de ARN está ayudando a la investigación de enfermedades genéticas raras.

Durante los últimos seis años, los científicos del Hospital para Niños Enfermos (SickKids, Toronto, ON, Canadá) han trabajado para integrar la secuenciación del ARN en su línea de investigación. Esta tecnología se ha convertido ahora en la primera plataforma de secuenciación de ARN validada en Canadá para su uso en entornos clínicos como herramienta de diagnóstico de precisión. Usando esta plataforma, los científicos realizaron la secuenciación del genoma y el ARN en 97 personas de 39 familias diferentes. El análisis de ARN proporcionó información diagnóstica adicional para el 8 % de los pacientes cuyos diagnósticos no se habían confirmado mediante la secuenciación del genoma solo, ya sea confirmando o descartando el impacto de una variante de ADN identificada durante la secuenciación del genoma.

El estudio también se encuentra entre los primeros en explorar la utilidad de un enfoque de trio para la secuenciación de ARN, que implica realizar la secuenciación de ARN en el individuo afectado y en ambos padres. Aunque la secuenciación de trio del ARN no reveló nuevas variantes genéticas en esta población, redujo el tiempo que los investigadores dedicaron a revisar los resultados y aumentó la eficiencia del análisis. A medida que se realizan más investigaciones sobre los beneficios de la secuenciación del ARN, los científicos y los médicos están ansiosos por delinear mejor las situaciones en las que la secuenciación clínica del ARN puede ofrecer información valiosa para los pacientes con enfermedades genéticas raras y otros grupos de pacientes. Establecer esta evidencia será crucial para informar las decisiones sobre hacer que la secuenciación de ARN esté más disponible para diagnósticos de precisión.

“Esperamos que los resultados de nuestro estudio ayuden a respaldar la inclusión de pruebas clínicas de ARN en los flujos de trabajo de diagnóstico para niños con enfermedades raras”, dijeron los codirectores y médicos científicos, los Dres. Gregory Costain y Jim Dowling.

“Al secuenciar y analizar cuidadosamente el ARN de diversas poblaciones de niños enfermos y sanos, tenemos el potencial de mejorar la forma en que encontramos diagnósticos para pacientes con enfermedades genéticas raras”, dijo el científico principal, el Dr. Michael Wilson.

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