Utilizamos cookies para comprender de qué manera utiliza nuestro sitio y para mejorar su experiencia. Esto incluye personalizar el contenido y la publicidad. Para más información, Haga clic. Si continua usando nuestro sitio, consideraremos que acepta que utilicemos cookies. Política de cookies.

Please note that the LabMedica website is also available in a complete English version
Presenta Sitios para socios Información LinkXpress
Ingresar
Publique su anuncio con nosotros
Abbott Diagnostics

QIAGEN

Qiagen is a provider of sample and assay technologies for molecular diagnostics and applied testing, including comple... más Productos destacados: More products

Deascargar La Aplicación Móvil




Eventos

ATENCIÓN: Debido a la EPIDEMIA DE CORONAVIRUS, ciertos eventos están siendo reprogramados para una fecha posterior o cancelados por completo. Verifique con el organizador del evento o el sitio web antes de planificar cualquier evento próximo.
06 jun 2020 - 09 jun 2020
Virtual Venue
08 jun 2020 - 11 jun 2020
Virtual Venue

Características genómicas de la leucemia pediátrica pueden ser identificadas mediante NGS

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 18 Mar 2020
Print article
Imagen: El sistema Agilent 4200 TapeStation es una herramienta de electroforesis automatizada establecida para el control de calidad de las muestras de ADN y ARN (Fotografía cortesía de Agilent Technologies).
Imagen: El sistema Agilent 4200 TapeStation es una herramienta de electroforesis automatizada establecida para el control de calidad de las muestras de ADN y ARN (Fotografía cortesía de Agilent Technologies).
Las leucemias pediátricas tienen un panorama genómico diverso asociado con variantes estructurales complejas, que incluyen fusiones, inserciones y deleciones de genes, y variantes de un solo nucleótido. Las técnicas rutinarias de cariotipo e hibridación fluorescente in situ (FISH) carecen de sensibilidad para poder detectar las alternancias genómicas más pequeñas.

La enfermedad residual mínima (ERM; más bien llamada Enfermedad Residual Medible) es la detección de leucemia residual después de la terapia, más comúnmente por citometría de flujo. La ERM, medida por citometría de flujo multiparamétrica, es quizás uno de los predictores más importantes de resultados en niños con leucemia mieloide aguda.

Los hematólogos del Hospital para Niños Nemours/Alfred I. duPont (Wilmington, DE, EUA) y sus asociados, recogieron 32 muestras primarias de médula ósea de leucemia pediátrica y cinco individuos adultos con leucemia, la línea celular MV4-11 y una muestra de cordón umbilical. Se recogieron muestras de pacientes en el momento del diagnóstico, al final del primer tratamiento y al momento de la recaída. Las muestras de Nemours consistieron en seis individuos con leucemia mieloide aguda (LMA), un individuo con leucemia promielocítica aguda (LPA), 17 sujetos con leucemia linfoide aguda (LLA) de células preB y tres sujetos con LLA de células T.

El ácido nucleico se extrajo de cada muestra. El ADN se extrajo usando el kit DNeasy Blood & Tissue (Qiagen, Germantown, MD, EUA). La cantidad y calidad del ácido nucleico se evaluó con la TapeStation 4200 (Agilent Technologies, Santa Clara, CA, EUA). Para optimizar la detección de variantes estructurales y de número de copias en ADN y ARN en genes más estrechamente relacionados con la leucemia pediátrica, el equipo preparó bibliotecas de secuenciación con corrección de errores de ADN (ECS) utilizando un kit VariantPlex personalizado (ArcherDx, Boulder, CO, EUA) o un ensayo de transcriptoma de cáncer humano.

Los científicos informaron que, de manera similar a la citometría de flujo para la ERM en la LLA, el límite de detección (LOD) para mutaciones puntuales por sus estrategias de secuenciación fue de ≥0,001. Para las variantes estructurales de ADN, la línea celular positiva de duplicación en tándem interno FLT3 (ITD) y las muestras de pacientes, mostraron un LOD de ≥0,001 además de pérdidas de número de copias previamente desconocidas en los genes de leucemia. La ECS en el ARN identificó múltiples fusiones de genes nuevos, incluida una fusión de genes SPANT-ABL en un paciente con LLA, que se podría haber usado para alterar la terapia.

Colectivamente, la ECS para ARN demostró un panorama cuantitativo y complejo de moléculas de ARN con el 12% de las moléculas representando fusiones de genes, 12% duplicaciones de exones, 8% deleciones de exones y 68% intrones retenidos. La validación de la reacción en cadena de la polimerasa digital en gotas de ARN-ECS confirmó los resultados hasta cantidades de moléculas de ARNm individuales.

Los autores concluyeron que, colectivamente, los ensayos permitieron un análisis altamente sensible, integral y simultáneo de varias mutaciones leucémicas clonales, que pueden rastrearse a través de estados de enfermedad (diagnóstico, final de la inducción y recaída) con un alto grado de sensibilidad. El estudio fue publicado el 4 de marzo de 2020 en la revista BMC Medical Genomics.

Enlace relacionado:
Hospital para Niños Nemours/Alfred I. duPont
Qiagen
Agilent Technologies
ArcherDx


Print article

Canales

Química Clínica

ver canal
Imagen: El espectrofotómetro infrarrojo con transformación de Fourier con reflectancia total atenuada, Vertex 70 (ATR-FTIR) (Fotografía cortesía de la Universidad de Guelph).

Usan la espectroscopía molecular de la saliva para monitorizar la diabetes

La diabetes mellitus (DM) es un trastorno metabólico caracterizado por hiperglucemia que resulta de una secreción insuficiente y/o una reducción de la acción de la insulina en los tejidos periféricos.... Más

Diagnóstico Molecular

ver canal
Imagen: Variantes de riesgo de línea germinal encontradas en pacientes con cáncer de próstata usando el kit de Pruebas de Herencia (Fotografía cortesía de Invitae).

Encuentran variantes de riesgo de línea germinal en pacientes con cáncer de próstata

Los estudios realizados en los últimos cinco años más o menos han descubierto variantes patógenas de la línea germinal en alrededor del 12% al 17% de los hombres con cáncer de próstata, y tales alteraciones... Más

Inmunología

ver canal
Imagen: El panel Cytokine Magnetic 30-Plex fue diseñado específicamente para cuantificar citoquinas, quimioquinas y factores de crecimiento humanos en suero, plasma y sobrenadante de cultivo de tejido (Fotografía cortesía de Invitrogen).

Analizan las firmas de citoquinas de la infección terciaria por malaria durante el embarazo

La malaria causada por Plasmodium vivax es una enfermedad tropical desatendida, especialmente durante el embarazo, de distribución mundial. P. vivax es un parásito protozoario y un patógeno humano.... Más

Microbiología

ver canal
Imagen: Colonias de Stenotrophomonas maltophilia en agar sangre de cordero. Cultivo de 48 horas en una atmósfera aeróbica, 37 °C (Fotografía cortesía de microbiologyinpictures).

Revelan la diseminación mundial del patógeno multirresistente Stenotrophomonas maltophilia

Las cepas de Stenotrophomonas maltophilia se producen en varios ecosistemas naturales y humanos asociados. Durante mucho tiempo se consideró que la bacteria era relativamente poco problemática, pero ahora... Más

Patología

ver canal
Imagen: Diagrama esquemático de cómo el método de muestreo representativo de tumores disminuye el sesgo en los análisis moleculares (Fotografía cortesía del Instituto Francis Crick).

Método de muestreo representativo de los tumores disminuye los sesgos de los análisis moleculares

Durante la última década, los científicos clínicos han demostrado la incapacidad de una biopsia individual o de un bloque incluido en parafina y fijado con formalina (FFPE), para capturar la diversidad... Más

Tecnología de Lab

ver canal
Imagen: Diagrama esquemático de la lectura de fluorescencia ultrabrillante de un inmunoensayo impreso por inyección de tinta utilizando cavidades nanogap plasmónicas (Fotografía cortesía de la Universidad de Duke).

Nanocubos de plata facilitan las lecturas de los diagnósticos para los puntos de atención

La plasmónica es un campo científico que atrapa energía en un circuito de retroalimentación llamado plasmón y la transfiere a la superficie de los nanocubos de plata. Cuando las moléculas fluorescentes... Más

Industria

ver canal
Imagen: En 2019, se espera que los diagnósticos de laboratorio en un chip/microfluídicos crezcan al ritmo más rápido de TCAC, debido a su capacidad para reducir los procesos de laboratorio completos a un solo chip y acelerar el proceso de diagnóstico de enfermedades con resultados cuantitativos de alta precisión (Fotografía cortesía de Fotolia).

Mercado mundial de inmunoanálisis microfluidos llegará a los dos mil millones de dólares en 2025

Se espera que el mercado global de inmunoanálisis microfluídico crezca a una tasa anual compuesta del 12,7% desde 2019, a dos mil millones de dólares para 2025, impulsado por los mayores beneficios ofrecidos... Más
Copyright © 2000-2020 Globetech Media. All rights reserved.