Niveles de creatina quinasa indican la distrofia muscular en los recién nacidos

Se midieron los niveles de creatina quinasa en los niños recién nacidos como una prueba de tamizaje inicial para la distrofia muscular de Duchenne (DMD).

La DMD es una enfermedad genética que lleva a la pérdida muscular progresiva y muerte en la mayoría de los casos, a la edad de 35 años. La enfermedad es producida por mutaciones en el gen de la distrofina. Es transmitida principalmente a los hijos varones por la madre, que normalmente no tiene síntomas. La enfermedad no está incluida en el tamizaje de rutina en los recién nacidos, aunque su prevalencia calculada es de aproximadamente uno por cada 3.500 nacimientos de varones, y ésta es comparable a la de la fibrosis quística y algunas otras enfermedades que son parte de los páneles de tamización rutinarios.

Las pruebas de creatina quinasa en los varones recién nacidos, con seguimiento mediante análisis del ADN en aquellos con resultados positivos, identificó dos casos de DMD entre casi 5.000 nacimientos, según Jerry R. Mendell, M.D., de la Universidad del Estado de Ohio (Columbus, OH, EUA; www.osu.edu) y colegas. Aunque parece que dos casos no son mucho, son suficientes para validar el programa piloto en curso en Ohio y establecer los parámetros de la expansión futura, El Dr. Mendell reportó sus resultados durante una presentación de póster en el Congreso de la Academia Americana de Neurología, realizada en Chicago (IL. EUA) del 12 al 19 de abril de 2008. Estos datos y las conclusiones deben ser considerados como preliminares pues no han sido revisados ni publicados.

El programa piloto hará el tamizaje de 12.000 recién nacidos, que los investigadores planean extender a todo el estado. Esperan que se vuelva finalmente, parte del programa de tamización de enfermedades de los recién nacidos, a nivel nacional. En el programa piloto, se les solicitó a los padres de los varones recién nacidos de cuatro hospitales en las áreas de Columbus y Cincinatti que facilitaran el análisis de sus bebés. Las pruebas fueron realizadas en manchas de sangre seca recolectadas como parte de la tamización rutinaria en los recién nacidos.