Análisis de ADN identifica a personas con enfermedad de Fabry

Se presentó una prueba de tamizaje genética que busca identificar a los individuos con riesgo alto de apoplejía, enfermedad cardiovascular o renal.

Las pruebas genéticas predictivas o los paneles de perfilación genética determinan factores de riesgo que pueden ayudar a establecer la posibilidad de que un individuo asintomático (sano) con, o sin, historia familiar de una cierta enfermedad, pueda desarrollar una enfermedad.

La prueba nueva de tamizaje, llamada StrokeScan, analiza genes que han sido asociados con la alfa-galactosidasa, un gen responsable por la enfermedad de Fabry. La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética que produce una deficiencia enzimática que normalmente causa la muerte antes de los 55 años, por apoplejía, ataque cardiaco o falla renal.

Originalmente se pensaba que ocurría únicamente en uno de cada 50.000 individuos, pero la evidencia científica nueva basada en la tamización en los recién nacidos sugiere que puede ser diez veces más común de lo que se creía previamente. Las pruebas bioquímicas simples usadas actualmente para diagnosticar la enfermedad de Fabry dan resultados falsos negativos en más del 70% de las mujeres y el 15% de los hombres que tienen la enfermedad. El tiempo promedio para obtener un diagnóstico médico después del inicio de los síntomas es actualmente de 10 años.

La prueba StrokeScan, de CyGene Laboratories (Coral Springs, FL, EUA) se basa en la experticia y propiedades intelectuales, que CyGene licenció exclusivamente del Prof. Dr. Arndt Rolfs de la Universidad de Rostock (Alemania). El Prof. Rolfs es una de las autoridades mundiales sobre la enfermedad de Fabry y lidera el grupo mundial más grande sobre la apoplejía en los pacientes jóvenes con Fabry.

CyGene Laboratories, Inc., es una compañía de biotecnología dedicada a la introducción de pruebas de predisposiciones genéticas y diagnósticas en la población general. La compañía vende seis paneles de pruebas genéticas predictivas de ADN de acuerdo con su modelo de negocios, vendidas directamente a los consumidores, a través de médicos y otros practicantes de cuidado de la salud.

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CyGene Laboratories
University of Rostock