Lanzarán programa de tamizaje en recién nacidos para síndrome X frágil

Se lanzará el primer programa sistemático de tamizaje de recién nacidos para la mutación genética que produce el síndrome X frágil, la causa genética más común de autismo y retardo mental.

El síndrome X frágil y sus enfermedades asociadas, son el resultado de un error en el número de repeticiones de tres nucleótidos en el gen FMR1, en el cromosoma X. Un cromosoma X normal generalmente tiene hasta 55 repeticiones de estos tres trinucleótidos. Más de 200 repeticiones producen el síndrome X frágil. La prueba nueva emplea una técnica económica de la reacción de la polimerasa de cadena (PCR) que amplifica la expansión del gen FMR1, permitiendo que los científicos detecten el número de repeticiones de nucleótidos, desde el número normal de repeticiones hasta la mutación completa de X frágil de 200 o más repeticiones.

Los niños con el síndrome X frágil sufren de anomalías físicas, déficits intelectuales, dificultades de aprendizaje y problemas de comportamiento y psiquiátricos que no se diagnostican inmediatamente. Las pruebas diagnósticas actuales para el X frágil están limitadas por el costo y no se pueden ofrecer como pruebas de tamización para los recién nacidos.

La nueva prueba puede identificar la mutación X frágil usando gotas pequeñas de sangre obtenidas de los infantes al nacer. La prueba, desarrollada por científicos de la Universidad de California (UC), Davis (Sacramento, CA, EUA), fue validada en el Centro Médico de la Universidad de Rush (Chicago, IL, EUA). Todos los recién nacidos en Rush y la UC Davis serán sometidos a la prueba con el objetivo de estudiar 30.000 infantes en los próximos cinco años. El estudio será la base para la tamización universal de los recién nacidos en los Estados Unidos para la detección temprana de la mutación X frágil.

"Aunque el estudio de tamizaje del recién nacidos no está diseñado específicamente para ofrecer tratamiento, el diagnóstico abrirá la puerta a las terapias nuevas para los infantes”, dijo la Dra. Randi Hagerman, investigadora jefe y directora médica del Instituto de Investigación Médica de Enfermedades del Neurodesarrollo (MIND) en la Universidad de California, Davis (Sacramento, CA, EUA). "Una vez que hayamos identificado a los infantes afectados, propondremos opciones de tratamiento parea ellos”.

Enlaces relacionados:
University of California, Davis
Rush University Medical Center
MIND Institute at UC Davis