Expanden gama de pruebas genéticas para síndromes cardiacos heredados

Una compañía británica, que proporciona integración de ensayo de alta tecnología y diagnóstico acompañantes de medicina personalizada en salud, ha expandido su portafolio de pruebas genéticas para síndromes cardiacos heredados.

Los ensayos genéticos, llamados la familia de pruebas Familion, son usados para reconocer formas heredadas de canalopatías cardiacas en individuos y sus familias, ayudando a guiar el tratamiento y reducir la mortalidad. Las canalopatías cardiacas son condiciones raras, potencialmente letales, incluyendo el Síndrome QT Prolongado (LQTS) y el Síndrome Brugada (BrS). Los ensayos para taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT) y cardiomiopatía hipertrófica (CMH) han sido adicionados a la gama de ensayos Familion.

CPVT es una enfermedad hereditaria del ritmo cardiaco causada por mutaciones en proteínas críticas que comprometen el complejo macromolecular del canal de liberación del calcio (receptor rianodine) en el corazón. Más del 60% de los individuos afectados tienen un primer episodio de síncope o infarto a los 20 años. Aproximadamente el 50% de los individuos afectados tienen una mutación en el gen RYR2, que forma la base de la prueba Familion CPVT.

El CMH se caracteriza por el engrosamiento del músculo cardiaco (hipertrofia) en ausencia de una causa aparente como hipertensión. La prueba Familion HCM analiza nueve genes asociados con CMH, haciéndola la prueba genética más integral para las pruebas de CMH.

Lab21 (Cambridge, RU), mediante su licencia RU existente con PGxHealth (Nueva Haven, CT, EUA), ofrece acceso exclusivo en el RU e Irlanda al portafolio de pruebas Familion para los síndromes QT prolongado y Brugada, y los dos ensayos nuevos para CPVT CMH.

Berwyn Clarke, jefe científico y oficial de desarrollo en Lab21 comentó: "Estamos complacidos de expandir nuestra relación con PGxHealth, que creemos es el líder del mercado en el desarrollo de pruebas genéticas avanzadas para condiciones cardiacas hereditarias. La adición de CPVT y CMH a la estable Familion ayuda sustancialmente a los cardiólogos del RU en el diagnóstico preciso de la enfermedad cardiaca. Permitiéndoles a los cardiólogos identificar rápidamente el riesgo de un paciente, la monitorización más apropiada, se pueden implementar las opciones de tratamiento o estilos de vida, mejorando significativamente la salud del paciente”.

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