Nuevas guías de práctica recomiendan tamizaje de parejas para la AME

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular severa causada por mutaciones en la supervivencia del gen de la neurona motora 1 (SMN1). Las guías recomiendan que el tamizaje en busca de portadores de la mutación en el gen recesivo AME, debería estar disponible para todas las parejas.

Una prueba genética exacta está disponible para detectar la mutación genética SMN1 que causa la AME. En el pasado, estas pruebas se ofrecían principalmente a familias con niños afectados por la AME; los individuos sin historia de la enfermedad no eran analizados. La única forma de identificar parejas con riesgo alto de portar los genes anormales SMN1 es mediante análisis de ADN.

Las mutaciones en el gen SMN1 causan la degeneración de las neuronas motoras en la medula espinal, produciendo debilidad muscular progresiva y parálisis. Los niños con la forma más común y severa de la AME(tipo I, también llamada síndrome de Werdnig-Hoffman) tienen debilidad muscular severa generalizada, produciendo usualmente la muerte debido a falla respiratoria antes de los dos años. Otros tipos de AME son menos severos, pero también son serios e incapacitantes.

La nueva guía de práctica fue emitida por el Colegio Americano de Genética Molecular (ACMG). Una declaración en la edición de noviembre 2008 de la revista Genetics in Medicine, la revista oficial de la ACMG, recomienda: "Debido a que la AME es una enfermedad genética en todas las poblaciones, las pruebas de portadores debían ser ofrecidas a todas las parejas, sin importar la raza o etnia. El autor de la declaración fue Thomas W. Prior, Ph.D., profesor en la Universidad del Estado de Ohio (Columbus, Ohio, EUA).

Las pruebas para AME deben ser voluntarias y debe haber disponibilidad de consejería genética formal para todos aquellos que soliciten la prueba

Enlaces relacionados:
American College of Medical Genetics
Ohio State University