Método de tamizaje detecta anormalidades cromosómicas asociadas con el autismo

Amplificación de sonda dependiente de ligación múltiplex (MLPA), un método de investigación de ADN desarrollado recientemente, fue evaluado como un tamizaje para enfermedades cromosómicas asociadas comúnmente con enfermedades del espectro del autismo (ASD, por sus siglas en inglés).

Se han asocioado las ASD cada vez más con anormalidades genéticas. Al mismo tiempo, muchos niños con ASD también tienen algún grado de daño cognoscitivo. En este estudio, los autores usaron MLPA en un grupo de 279 niños con ASD, buscando anormalidades que se sabe están asociadas con daño cognoscitivo.

El Profesor Joseph Buxbaum de la Escuela de Medicina Monte Sinaí (Nueva York, NY, EUA) dirigió el equipo de científicos ocupados en evaluar el uso de MLPA en el asesoramiento genético. Dijo, "Al concentrarse en enfermedades genéticas bien conocidas, en vez de ensayar en el genoma entero de individuo, MLPA permite mucha más eficiencia”. Cuando se identifican anormalidades genéticas adicionales asociadas con ASD, se pueden usar sondas adicionales en tamizaje futuras. El Profesor Buxbaum añadió, "La MLPA es una herramienta relativamente práctica, económica y rápida para la tamización de rearreglos cromosómicos en enfermedades del espectro del autismo".

Los científicos demostraron la efectividad de la MLPA como tamizaje para conocer enfermedades genéticas, e identificaron cambios genéticos nuevos que tienen probabilidad de contribuir a la ASD, como duplicaciones novedosas (copias extras de material genético) en los cromosomas 15 y 22, lo que puede aumentar la factibilidad y/o exacerbar los síntomas de las ASD.

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Mount Sinai School of Medicine