Variaciones del genoma predisponen cáncer basocelular

Versiones comunes de dos variaciones de una sola letra en el genoma humano, polimorfismos de nucleótido simple (SNP), confieren riesgo de carcinoma basocelular, el cáncer más común entre las personas de descendencia europea.

Los SNP, ambos localizados en el cromosoma 1, pueden proporcionar un nuevo entendimiento sobre un mecanismo biológico subyacente que causa el carcinoma basocelular, independiente del impacto de la exposición a la radiación ultravioleta (UV) en la luz solar. Aproximadamente el 2% de las personas descendientes de europeos portan dos copias de las versiones de riesgo de ambos SNP, y tienen un 170% de riesgo mayor de CCB que aquellos que no portan las variantes de riesgo.

Los SNP fueron descubiertos por medio del análisis de más de 300.000 SNP en los genomas de más de 900 islandeses con carcinoma basocelular y más de 33.000 individuos control. Los SNP más fuertemente correlacionados con el carcinoma basocelular fueron luego validados mediante el análisis de cohortes adicionales de islandenses y europeos del este, de aproximadamente 4.000 casos y controles.

El equipo de genética deCODE (Reykjavik, Islandia) llevó a cabo el análisis y luego analizaron los datos de más de 42.000 individuos de Islandia, Suecia y España, y demostraron que esas variantes novedosas confiriendo el riesgo de carcinoma basocelular no correlaciona con la pigmentación clara o con el riesgo de melanoma cutáneo.

"Esos dos SNP pueden ser usados para permitirles a los individuos entender mejor su propia susceptibilidad al carcinoma basocelular y así tomar medidas para disminuir su riesgo ambiental y total, y estamos complacidos por haberlos añadido ya a nuestro servicio deCODEme", dijo Kari Stefansson, director ejecutivo de deCODE y autor principal del estudio.

Un informe del estudio se publicó en la edición en línea de la revista Nature Genetics el 12 de octubre de 2008.

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