Conjunto de genes identifica cuatro tipos conocidos de cáncer de seno

Matthew Ellis, MD, Ph.D., un miembro del Centro de Cáncer Siteman en el Hospital Barnes-Judío y la Universidad Washington (St. Louis, MO, EUA) y colegas analizaron la actividad genética de más de 1.000 tumores de seno, para identificar y validar la firma genética de cada uno de cuatro tipos de cáncer de seno. Aunque los tipos de cáncer se diferenciaban por miles de diferencias genéticas, los investigadores lograron reducir la lista a un conjunto de 50 de estos genes que podían identificar cada tipo de manera única.

Los tipos tumorales fueron definidos previamente, y se conocen como luminal A, luminal B, y HER2 enriquecidos y basales. Los últimos tres tipos son considerados generalmente como de mal pronóstico. Otra prueba genómica usada comúnmente en la práctica clínica, no identifica los cuatro tipos tumorales.

Los expertos en cáncer de seno también identifican un quinto tipo de cáncer de seno conocido como de tipo normal. El conjunto de 50 genes también reconoce el tipo normal. Pero los investigadores encontraron que en lugar de ser un quinto tipo de cáncer de seno, la clasificación tipo normal es un indicador de que una muestra contiene células tumorales insuficientes para poder hacer un diagnóstico molecular y de que se debe tomar una muestra nueva.

"Nuestra prueba es la primera en incorporar un perfil molecular para los cánceres de seno tipo basal”, dijo el Profesor Ellis. "Esto es importante, porque estos cánceres de seno son los más agresivos, pero a la vez, los más sensibles a la quimioterapia. Identificándolos, podemos garantizar que se tratan adecuadamente”.

En su estudio, los científicos también compararon la actividad de un conjunto de 50 genes para determinar la forma en que 133 pacientes con cáncer de seno respondían a la quimioterapia estándar. Encontraron que su prueba genética era altanamente sensible y muy predictiva de la respuesta a la quimioterapia. La prueba predecía mejor que los marcadores moleculares clínicos usados típicamente, como los receptores de estrógenos, los receptores de progesterona o la expresión del gen HER2.

La tecnología de prueba genómica será distribuida a través de University Genomics, una compañía de copropiedad de la Universidad de Washington, la Universidad de Utah y la Universidad de Carolina del Norte.

El estudio fue reportado mediante una publicación en línea adelantada en la edición de Marzo 2009 de la revista Journal of Clinical Oncology.

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Siteman Cancer Center at Barnes-Jewish Hospital