Niveles de variantes genéticas indican riesgo de enfermedad renal

Se han identificado tres genes que contienen mutaciones comunes asociadas con el riesgo de enfermedad renal alterada. Este descubrimiento podría conducir al desarrollo de una prueba simple en sangre u orina para las variantes genéticas que determinan el riesgo en la reducción de la función renal y la enfermedad renal crónica.

Se realizaron estudios de asociación en todo el genoma en más de 20.000 personas inscritas en cuatro estudios poblacionales grandes de riesgo de enfermedades cardiovasculares: Riesgo de Ateroesclerosis en las Comunidades (ARIC), el Estudio de Salud Cardiovascular, el Estudio Cardiaco Framingham y el Estudio Rotterdam. Los científicos replicaron, además, sus hallazgos en otros 20.000 participantes.

De más de 2.500.000 variantes genéticas evaluadas para cada participante en el estudio, los investigadores encontraron evidencia estadística fuerte que apoyan a tres genes, UMOD (uromodulina), SHROOM3, y STC1 (estanniocalcina 1) como genes de riesgo novedosos para la reducción en la función renal y la enfermedad renal crónica.

Uno de los genes descubiertos, el gen UMOD, produce la proteína de Tamm-Horsfall, la proteína más común en la orina de los individuos sanos. Aunque se ha conocido la proteína de Tamm-Horsfall por casi 60 años, sus funciones no se entienden bien y su relación con el riesgo de enfermedad renal crónica, no se conocía previamente.

"Hemos sabido por mucho tiempo que un nivel elevado de proteínas como la albúmina, que normalmente no están presentes en la orina, es un factor de riesgo para la enfermedad renal y su progresión. El hallazgo UMOD sugiere que la proteína de Tamm-Horsfall, que se piensa es una parte normal de la orina, requiere atención puesto que su variación genética se relaciona con el riesgo. Para los tres genes, los hallazgos son novedosos y sugieren áreas completamente nuevas para investigación incluyendo la necesidad de desarrollar métodos para medir los niveles en orina o sangre”, dijo Josef Coresh, M.D., Ph.D., M.H.S., profesor en los departamentos de epidemiología y bioestadística de la Escuela Bloomberg de Salud Pública en Johns Hopkins (Baltimore, MD, EUA), y autor principal en Johns Hopkins del estudio.

Los hallazgos fueron publicados en la edición de 10 de mayo de 2009 de la revista Nature Genetics.

Más de 20 millones de adultos en solo los Estados Unidos tienen enfermedad renal crónica, caracterizada por una reducción en la función renal o daño renal. La progresión de la enfermedad renal crónica puede conducir a la falla renal y la necesidad de diálisis o trasplantes. Además, la enfermedad renal crónica aumenta el riesgo de enfermedades cardiovasculares, mortalidad y efectos secundarios de las medicaciones.

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Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health