Identifican mutaciones en genes KRAS, NRAS y BRAF

Una prueba desarrollada en el laboratorio identifica en una sola prueba réflex, las mutaciones genéticas en los genes KRAS, NRAS, y BRAF.

La prueba busca ayudar en la identificación de aproximadamente la mitad de los pacientes con cánceres colorrectales metastásicos (mCRC) quienes, se cree no responden a las terapias anticáncer con anti-EGFR para el mCRC, debido a ciertas mutaciones en la vía del factor de crecimiento epidérmico.

La prueba, presentada por Quest Diagnostics (Madison, NJ, EUA), detecta mutaciones en los codones 12, 13 y 61 de los genes KRAS y NRAS y mutaciones en los genes en los exones 11, 12 y 15 del gen BRAF, en una manera secuencial, refleja. Menos de la mitad de los pacientes con genes KRAS de tipo salvaje (normales) responden a la terapia con anti-EGFR, sugiriendo que hay mecanismos adicionales que afectan la respuesta. En los pacientes con mCRC, aproximadamente el 5% podrían tener mutaciones en el gen NRAS y 8% podrían tener mutaciones en el gen BRAF. Las mutaciones en estos genes se asocian con una mala respuesta al tratamiento con anti-EGFR.

La prueba de la vía EGFR de Quest Diagnostics, detecta secuencialmente mutaciones a lo largo de la vía EGFR, comenzando con KRAS, seguida por NRAS y BRAF. Si se identifica una mutación antes de analizar toda la serie, se detiene el proceso de pruebas reflejas y se le entrega el resultado al médico. Cada paciente tiene solo posibilidad de tener una mutación en KRAS, NRAS, o BRAF, por lo que las pruebas combinadas para las mutaciones en estos tres genes deberían clasificar a más pacientes como no respondedores que las pruebas solas para KRAS y/o BRAF.

Además de la Prueba para la Vía EGFR, la compañía ha presentado pruebas individuales de laboratorio para identificar mutaciones en los genes NRAS y BRAF para los médicos que prefieren ordenar las pruebas individuales.

Las terapias anti-EGFR interfieren con el receptor del factor de crecimiento epidérmico celular e impiden la proliferación celular y promueven la muerte de las células tumorales.

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Quest Diagnostics