Nueva prueba para fibrosis quística ayuda para detección en padres y recién nacidos

Una nueva prueba para la fibrosis quística (FQ) examina a los padres potenciales para determinar si son portadores de mutaciones genéticas causantes de la FQ y sirve para las pruebas diagnósticas confirmatorias en recién nacidos y niños.

El estuche xTAG Cystic Fibrosis 39 (v2) detecta 39 mutaciones genéticas causantes de la FQ, incluyendo las 23 mutaciones genéticas del regulador de conductancia transmembrana (CFTR) y cuatro variantes (polimorfismos) recomendados por el Colegio Americano de Genética Médica (ACMG) y el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG), además de 16 mutaciones genéticas CFTR adicionales, en muestras de sangre humana. El estuche xTAG es flexible ofreciéndoles a los médicos la capacidad de seleccionar las mutaciones en el gen CFTR para las que quieren la prueba, hasta el panel completo de 39 mutaciones genéticas CFTR.

Esta flexibilidad busca permitir que los laboratorios eviten tener que usar plataformas diferentes para varios propósitos de análisis, ahorrando tiempo y recursos. Adicionalmente, similar a la prueba xTAG CF, de primera generación (v1), el Nuevo estuche xTAG Cystic Fibrosis 39 v2 no requiere pruebas reflejas; todos los resultados son revelados y están disponibles para análisis en cada corrida, si es necesario. El protocolo para análisis ha sido agilizado para que el proceso sea más rápido y fácil de usar. El estuche xTAG Cystic Fibrosis 39 (v2) es un producto de Luminex (Austin, TX, EUA), y ha sido aprobado por la Administración de Alimentos y Drogas de los Estados Unidos (FDA).

"La primera prueba diagnóstica molecular aprobada por la FDA para la fibrosis quística, demostró el liderazgo de Luminex en pruebas innovadoras para FQ. Con este producto mejorado, nos concentramos en las necesidades de nuestros clientes de tener una prueba más rápida y fácil aprobada para el IVD, con un cubrimiento amplio de mutaciones genéticas”, dijo Patrick J. Balthrop, Presidente y director ejecutivo de Luminex. El estuche xTAG Cystic Fibrosis 39 v2 les da a los médicos la capacidad de tamizar rápidamente, con exactitud y efectividad siete padres potenciales para las mutaciones genéticas de FQ y diagnosticar la enfermedad de manera temprana, lo cual ayudará a mejorar la salud y la calidad de vida de las personas con FQ en todo el mundo”.

La FQ es una enfermedad genética crónica heredada en la cual el cuerpo produce un moco espeso, pegajoso que puede taponar los pulmones y afectar el sistema digestivo, y tener consecuencias debilitantes y potencialmente mortales. Es causada por mutaciones en el gen de conductancia regulador transmembrana (CFTR) de la fibrosis quística, de los cuales se han identificado hasta el momento 1.500, hasta la fecha. El diagnóstico tardío de la enfermedad se asocia con infecciones pulmonares crónicas y crecimiento comprometido, mientras que la detección temprana y el tratamiento han mostrado que reducen las necesidades terapéuticas, hay menos complicaciones y se aumenta la expectativa de vida.

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