Estudios genómicos personalizados revelan como genes influyen en la salud

Dos estudios adicionales han usado datos genéticos individuales para revelar los poderes y límites del entendimiento actual de cómo el genoma influye sobre la salud humana y lo que los genes pueden revelar sobre el origen de las personas del estado norteamericano de New Hampshire.

En el estudio publicado en la edición de Septiembre 11, 2009 de la revista American Journal of Human Genetics, el profesor de la Universidad Dartmouth (Hanover, NH, EUA) Jason Moore, y el profesor Dr. Scott Williams de la Universidad Vanderbilt (Nashville, TN, EUA) analizaron la forma en que las compañías de análisis genéticos personales están usando los datos genómicos, todavía nacientes, para evaluar la salud de sus clientes.

Ahora, las personas pueden comprar estuches económicos, enviar una muestra de ADN (con frecuencia un raspado del interior de una mejilla o un poco de saliva) y recibir datos sobre su susceptibilidad a varias dolencias influidas por los genes, como el cáncer de próstata, el Alzheimer o la diabetes de tipo II. Los Drs. Moore y Williams argumentan que el conocimiento de las personas sobre el genoma y su relación con la salud humana, aunque crece rápidamente sigue en la infancia.

"La relación entre la salud y la genética es muy compleja”, dijo el Dr. Moore, profesor de genética y de medicina comunitaria y familia en la Escuela Médica de Dartmouth (DMS). "Con frecuencia es una combinación de múltiples genes y múltiples factores ambientales que funcionan juntos para aumentar o disminuir su riesgo de enfermedad. No pienso que ya haya el conocimiento suficiente para colocar la genética en las manos del público”.

Los investigadores admiten que la investigación genética está progresando y citan el ejemplo del descubrimiento de los genes BRCA1 y BRCA2 y su papel en el cáncer de seno. Sin embargo, los autores recomiendan que, aunque no hay duda de que estos genes están involucrados en el cáncer de seno, todavía se está trabajando sobre los procesos subyacentes detrás del riesgo genético. "Existe una percepción de que estas pruebas pueden suministrar respuestas”, dijo el Dr. Moore. "Usé mi propio material genético para este estudio y mis resultados, realmente no me dicen mucho, que ya no sepa, con base en mi historia familiar”.

Los Drs. Moore y Williams solicitan un redireccionamiento y llevar las investigaciones a las interacciones gen-a-gen y gen-a-ambiente. Explicaron que por bastante tiempo, los investigadores se han concentrado en genes únicos y puntos finales clínicos. Ha llegado el momento, anotaron de aceptar, en lugar de ignorar la complejidad de los rasgos humanos tal como los expresa el genoma entero trabajando en conjunto. "Aunque las pruebas genéticas para enfermedades humanas comunes todavía no son útiles, el uso de los resultados de pruebas genéticas para revelar los orígenes de un individuo es cada vez más confiable”, anotó el Dr. Moore. Él, y la candidata a Ph.D., Chantel Sloan extrajeron recientemente algunos datos genéticos para un estudio que examinaba la estructura de la población de los residentes de Nueva Hampshire.

Este estudio, publicado en la edición de Septiembre 2009 de PLoS ONE, una revista de la Biblioteca Pública de Ciencia, por los Drs. Sloan y Moore, y sus colegas, analizaron más de 1.000 marcadores genéticos de 864 personas en el estado de Nueva Hampshire. Descubrieron seis subgrupos de personas con fondos genéticos definidos, incluyendo un grupo de origen finlandés/Polaco/Lituano. "Sabía que las personas iban a ser principalmente europeas”, anotó la Dra. Sloan. "Lo que no esperaba fue la conexión fuerte entre la estructura genética y las personas de origen de Europa del Este, lo cual aprendí, es consistente con el censo de Nueva Hampshire y los datos de inmigración desde 1870 hasta 1930”.

La Dra. Sloan usó datos recogidos inicialmente para un estudio de cáncer, por lo que los marcadores genéticos eran genes de susceptibilidad al cáncer en lugar de genes ancestrales conocidos, y la población analizada no era distinta ni racial ni geográficamente. Los hallazgos del estudio retan el concepto de que se necesitan números grandes de marcadores genéticos especiales para descubrir grupos genéticamente definidos de personas.

"Esto es un ejemplo de cómo se pueden usar los datos genéticos personales para ayudar a informar a las personas de sus orígenes”, concluyó el Dr. Moore.”Sin embargo, informar a las personas sobre el futuro de su salud, sigue estando fuera del alcance”.

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Dartmouth University
Vanderbilt University