Prueba de ADN podría identificar riesgo de enfermedades heredadas

El nuevo método permite el análisis de los polimorfismos nucleótidos sencillos, los sitios indel y abasic, usando la espectrometría de masas como una herramienta de lectura. Las diferencias u omisiones en el código del ADN podrían mostrar si alguien es saludable, susceptible a la enfermedad o está sufriendo de una condición médica seria.

Actualmente, la prueba puede buscar variaciones genéticas para una sola enfermedad a la vez, pero los investigadores esperan que esta técnica se pueda usar eventualmente para decodificar todo el genoma humano, lo que daría información sobre las variaciones genéticas para todo el espectro de enfermedades. La prueba se realiza en 30 minutos y la metodología es adecuada para el análisis doble de muestras heterocigotas. El estudio que describe la nueva técnica fue publicado en la edición de Febrero de 2010, de la revista Angewandte Chemie.

"Lo que hemos desarrollado es una forma de analizar químicamente; esto significa que no se usan enzimas, lo cual es el método actual”, dijo el autor principal, Juan Diaz-Mochon, Ph.D., de la escuela de química. "La tecnología ofrece una alternativa rápida, rentable, para los métodos existentes de análisis de ADN”.

"La prueba podría ayudar a detectar enfermedades, como el cáncer pancreático, de manera temprana. También podría indicar si alguien está en riesgo de otras enfermedades, como problemas cardiacos o demencia”, añadió el coautor, el Prof. Mark Bradley, Ph.D. "Planeamos ensayar la tecnología aún más, extender nuestras colaboraciones con investigadores líderes y compañías en el campo de secuenciación del ADN, y establecer nuestras primeras operaciones comerciales en los próximos seis meses”.

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University of Edinburgh