Prueba genética detecta graves enfermedades que afectan a recién nacidos

Una prueba genética hace el cribado de las enfermedades genéticas que afectan a los recién nacidos en las poblaciones pan-étnicas.

Diseñada por un equipo de genetistas y asesores genéticos con muchos años de experiencia clínica y de laboratorio, AmbryScreen es un método responsable y ético para la identificación de individuos con alto riesgo de tener un hijo con graves enfermedades genéticas.

Ambry Genetics (Aliso Viejo, California, EUA) presentó AmbryScreen durante el congreso anual del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos en San Francisco (California, EUA) entre mayo 15 y 19 de 2010. El análisis busca más de 90 condiciones que se inician en la infancia y es realizado por Ambry Genetics. El núcleo de la prueba es el panel más sensible de fibrosis quística (CF) para portadores de la mutación en el mercado.

El análisis fue diseñado acoplando las bases de datos públicas de información con las bases de datos de Ambry de más de 25.000 pacientes secuenciados durante la última década. El panel de mutación 100 CF sólo incluye enfermedades bien definidas que causan mutaciones, sin contener mutaciones de FQ leves como algunas pruebas que se utilizan actualmente.

Ambry Genetics es un laboratorio clínico comercial acreditado por el Colegio Americano de Patología (CAP) y certificado de acuerdo con la Ley de Mejoras del Laboratorio Clínico (CLIA). Se ha convertido en un líder en suministrar servicios genéticos para el diagnóstico clínico y los servicios genéticos.

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Ambry Genetics
College of American Pathologists