Biomarcador genético asocia enfermedad renal con ascendencia africana

Se aisló un biomarcador genético para una enfermedad renal, potencialmente fatal, que podría conducir a nuevos métodos terapéuticos y salvar más vidas.

Científicos israelíes estudiaron los datos de los hospitales de la región de Nueva York, de los estadounidenses negros e hispanos, que podrían provenir de cualquier parte de los Estados Unidos. En los últimos dos años los científicos estadounidenses habían rastreado un vínculo genético con África, cuando descubrieron que la enfermedad renal en etapa terminal (ESKD) se asociaba con el gen MYH9 que se encuentra en el cromosoma 22, lo que explica la mayor prevalencia de la enfermedad en aquellos de ascendencia africana e hispana. Anteriormente, los científicos habían atribuido este fenómeno a factores ambientales como la cultura, o la dieta.

Científicos israelíes y estadounidenses identificaron un nuevo biomarcador que puede ayudar a la comunidad médica de Estados Unidos a predecir quién es propenso a desarrollar una enfermedad potencialmente fatal, la enfermedad renal en etapa terminal, de mayor prevalencia entre los estadounidenses negros.

En las zonas en los Estados Unidos, donde hay el mismo número de negros y blancos, más personas de ascendencia africana usarán las máquinas de diálisis de un hospital, seguido por los descendientes de latinos, siendo los blancos la minoría para esta enfermedad, dijo el doctor Doron Behar del Centro Médico Rambam (Haifa, Israel; www.rambam.org.il), coautor del nuevo estudio.

Sólo en Norteamérica, hay cerca de 40 millones de personas con enfermedad renal crónica en diferentes fases de desarrollo. Alrededor de la mitad de estos llegarán a desarrollar la ESKD. El costo para el sistema de salud es enorme y el dolor y el sufrimiento de los tratamientos y la espera para un trasplante puede ser casi insoportable.

La ESKD requiere diálisis a largo plazo, o un trasplante de riñón para mantener a los pacientes vivos, y sigue siendo mortal en algunas partes del mundo donde tales tratamientos avanzados no están disponibles. Los negros estadounidenses tienen alrededor de un índice cuatro veces mayor de desarrollar la enfermedad en fase terminal, y los estadounidenses de origen hispano, una tasa de aproximadamente dos veces mayor, que los estadounidenses de ascendencia europea.

Curiosamente, cuatro años antes los científicos israelíes en el estudio encontraron que a diferencia de los afro-americanos, los africanos de Etiopía parecen estar protegidos de la enfermedad renal en estado terminal. Esto sugiere que algo en sus genes - también africanos - pueden tener la clave de cómo la salud del riñón está programada genéticamente.

El Dr. Behar espera que la determinación del genotipo de los que vienen a sus clínicas, ayudarán a los nefrólogos a salvar más vidas, proporcionándoles la información necesaria para comprender y evaluar los riesgos que sus pacientes pueden estar enfrentando. Saber quién está en riesgo puede ayudar a los médicos a formular la medicación adecuada para minimizar el daño a los riñones, ya que algunos medicamentos pueden causar realmente daño renal grave en algunas personas.

Los autores escribieron: "'Estos hallazgos refuerzan el argumento de que una variante de la secuencia de MYH9, común en las poblaciones con diferentes grados de mezcla de ascendencia africana, y en fuerte desequilibrio de asociación con los polimorfismos nucleótidos simples (SNP) asociados y los haplotipos de este estudio, predisponen fuertemente para la ESKD no diabética.

El nuevo estudio en colaboración se publicó en el 1 de mayo 2010, en la revista Human Molecular Genetics.

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Rambam Medical Center