Prueba molecular para cribado de la trombofilia hereditaria

Ahora está disponible un microarray para el diagnóstico molecular de la trombofilia y la farmacogenética de la warfarina. El ADN obtenido del análisis se obtiene de la sangre periférica, el esputo o los exudados bucales.

La tecnología de microaarays diseñada, incluye nueve mutaciones asociadas al riesgo de trombofilia: Factor V Leiden, Factor II G20210A, Metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) C677T, MTHFR A1298C, inhibidor del activador del plasminógeno (PAI )4G/5G, PAI -844 A>G, gen de la enzima convertidora de la angiotensina-I (ACE), Ins/Del, Beta Fibrinógeno -455G>A, Factor XIII Val34Leu y tres mutaciones implicadas en la farmacogenética de la warfarina: Citocromo P450 2C9 (CYP2C9) y el complejo 1 de la reductasa epóxido de la vitamina K (VKORC1).

El microarray fue presentado por CGC Genetics, (Newark, NJ, EUA). La compañía ofrece un menú amplio de más de 1.500 pruebas de laboratorio diagnósticas, citogenéticas y genómicas según la Ley de Cambios en las Mejoras en los Laboratorios Clínicos, que cubren todas las disciplinas principales de la medicina.

La trombofilia, o la predisposición a la trombosis, se puede originar de factores genéticos, cambios adquiridos en el mecanismo de la coagulación o, más comúnmente, una interacción entre factores genéticos y adquiridos. Alrededor del 40% de los pacientes con trombosis han heredado la enfermedad, que se sospecha en individuos con una historia de tromboembolismo venoso (VTE). Este se puede manifestar como una trombosis venosa profunda (TVP) o embolismo pulmonar, especialmente en mujeres con una historia de TVP durante el embarazo. También se puede asociar con el uso de anticonceptivos y en individuos con una historia personal o familiar de trombosis recurrente. La expresión clínica de la trombofilia heredada, está influenciada por factores múltiples como el número de alelos de riesgo, enfermedades trombofílicas, genéticas o adquiridas, concomitantes, y factores de riesgo circunstanciales, que tienen un efecto supra-adicional sobre el riesgo general de trombosis.

El tratamiento del tromboembolismo es costoso y evitable. Sin embargo, el 10% de la población en los EUA tiene riesgo y deberían ser tratados por tener una o más de estas mutaciones de riesgo en ocho genes. Por ejemplo, la warfarina es una opción de tratamiento importante y el panel CGC identificará tanto a quienes tratar como la dosificación de drogas correspondiente.

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CGC Genetics