Muestra de sangre para mutaciones que causan la fibrosis quística

Una prueba nueva diagnóstica estudia simultáneamente una sola muestra de sangre para 60 mutaciones causantes de fibrosis quística en cuestión de horas.

La prueba integral y flexible para la fibrosis quística (FQ) será usada para estudiar padres potenciales para determinar si son portadores de mutaciones genéticas causantes de la fibrosis quística y como una ayuda en el cribado y pruebas diagnósticas confirmatorias en recién nacidos y niños.

El Kit xTAG Fibrosis Quística 60 v2 detecta mutaciones en el gen CFTR incluidas las 23 mutaciones del gen CFTR y cuatro variantes (polimorfismos) recomendado por el Colegio Americano de Genética Médica (ACMG) y el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG); 37 mutaciones adicionales comunes en América del Norte, incluyendo 20 mutaciones que se encuentran dentro de los hispanos y afro-americanos poblaciones también se pueden detectar.

Luminex Corporation (en Austin, Texas, EUA) presenta el Kit xTAG Fibrosis Quística 60 v2. La prueba ha recibido recientemente la aprobación 510 (k) de la Administración de Alimentos y Fármacos de los EUA (FDA, Silver Spring, MD, EUA).

"El lanzamiento de nuestro nuevo xTAG Fibrosis Quística 60 Kit v2 es un gran logro en pruebas para la fibrosis quística”, dijo Patrick J. Balthrop, presidente y director ejecutivo de Luminex. "Esta prueba tiene el cubrimiento de mutaciones genéticas más completo disponible hoy en día, incluyendo las mutaciones encontradas entre los caucásicos, así como aquellos que se encuentran más comúnmente en otras poblaciones étnicas. Proporcionará a los médicos la capacidad de estudiar a los niños y padres potenciales, de diversas etnias, para la FQ”.

La FQ es causada por mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la FQ (CFTR). Hasta la fecha, se han descubierto más de 1.500 de estas mutaciones. Más de 10 millones de estadounidenses son portadores asintomáticos de mutaciones genéticas que causan la FQ y aproximadamente 30.000 estadounidenses sufren de esta enfermedad. Es un trastorno genético común que hace que el organismo produzca una mucosidad espesa que puede obstruir los pulmones y afectar al sistema digestivo.

Luminex Corporation desarrolla, fabrica y comercializa tecnologías de pruebas biológicas con aplicaciones en las industrias de diagnóstico y ciencias biológicas.

Enlaces relacionados:

American College of Medical Genetics
American College of Obstetricians and Gynecologists
Luminex Corporation
U.S. Food and Drug Administration