Mutación genética para pronóstico del cáncer

Las muestras histológicas de pacientes con cáncer de colorrectal (CCR) pueden analizarse buscando mutaciones genéticas que permitirán a los médicos determinar el tratamiento y el pronóstico.

Las muestras de tejido en parafina (FPFE, ya sea en una lámina o en un bloque, pueden ser analizadas para la presencia del oncogén viral del sarcoma de rata Kirsten (KRAS) o las mutaciones del gen protooncogen BRAF. Se extrae ADN de la muestra y se realiza para la mutación una reacción en cadena de la polimerasa (PCR) múltiplex específica

La prueba requiere un mínimo de una lámina FFPE no coloreada de10 micras con una superficie de tejido igual o superior a 1 cm2, que contiene al menos el 40% de contenido del área anormal. Una lámina coloreada con hematoxilina y eosina (H & E) debe acompañar a la muestra para la evaluación por patología. Las pruebas están disponibles en varias configuraciones según las necesidades del paciente, o el objetivo de los clínicos. El servicio de análisis de mutación KRAS 7 permite la detección de las siete mutaciones de KRAS clínicamente relevantes en los codones 12 y 13 y la configuración de la prueba de mutación KRAS 12 amplía la prueba KRAS 7 para detectar otras cinco mutaciones del gen KRAS en el codón 13.

El servicio de análisis de Mutación Genética es ofrecido por Asuragen Inc. (Austin, Texas, EUA), en su laboratorio acreditado por el Colegio Americano de Patólogos (CAP). Los genes RAS son los objetivos más comunes para las mutaciones somáticas con ganancia de función en los cánceres humanos. La activación de las mutaciones RAS se presentan en aproximadamente el 30% de los cánceres humanos y los genes RAS específicos están mutados en diferentes tipos de cáncer, incluyendo el CRC, el cáncer pulmonar de células grandes, el cáncer de páncreas y otras neoplasias. Algunas mutaciones en el gen KRAS, en aproximadamente el 40% de los pacientes con cáncer colorrectal, se asocian con un mal pronóstico y la falta de respuesta al tratamiento con el receptor del factor de crecimiento antiepidérmico. La determinación del estado de la mutación del gen KRAS en estos tumores es fundamental en la evaluación de un paciente para dicho tratamiento. BRAF es una molécula, río abajo, del gen KRAS en una vía de señalización que interviene en el ciclo celular, y como KRAS, las mutaciones en BRAF se observan en el CCR. Se han identificado mutaciones en BRAF en el 3% a 12% de los pacientes con CCR y son también indicadores de mal pronóstico. Deben realizarse las pruebas cuando las pruebas KRAS indican un KRAS tipo salvaje.

Carol E. Berry, MBA, vicepresidente de la empresa, dijo, "La adición de las pruebas para mutaciones en KRAS y BRAF, en nuestro menú de pruebas en nuestro laboratorio certificado según la Ley de Mejoras de los Laboratorio Clínico (CLIA), expande aún más nuestra misión de traer soluciones de medicina personalizada a nuestros socios y pacientes”.

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Asuragen Inc.