Pruebas moleculares predicen pronóstico del cáncer de mama

Está disponible un ensayo molecular que identifica subtipos intrínsecos de cáncer de mama a partir de muestras histológicas para que las muestras sean manejadas en la práctica clínica de rutina.

El ensayo es un análisis cuantitativo de reacción en cadena de la polimerasa con transcriptasa reversa (RT-PCR cuantitativa) que se usa en muestras de tejidos frescos, congelados y fijados en parafina.

El Clasificador Intrínseco de Cáncer de Mama PAM50 mide la expresión de 50 genes clasificadores y 5 genes de control para identificar los subtipos intrínsecos conocidos como Luminal A, Luminal B, receptor humano del factor de crecimiento epidérmico (HER2) enriquecido y tipo basal. Junto con una clasificación categórica del subtipo de cáncer de mama, el ensayo también proporciona valores cuantitativos para la proliferación, la expresión de genes luminal, el gen del receptor de estrógeno-1 (ESR1), el gen del receptor de progesterona (PGR) y el gen del receptor 2 del factor de crecimiento epidérmico humano (ERBB2 o HER2/neu).

La prueba PAM50 ofrecida por ARUP Laboratories, (Salt Lake City, UT), es la primera iteración clínica de esta firma de expresión génica, que ya ha sido validada ampliamente en la investigación. Los métodos estándar para el diagnóstico y el tratamiento del cáncer de mama incluyen la determinación del estadío anatómico, la evaluación histológica, y las pruebas moleculares para la expresión de genes específicos. El desarrollo de la firma PAM50 fue la culminación de una década de trabajo que se convirtió en un proyecto multi-institucional.

Philip Bernard, MD, director médico de ARUP, dijo: "Aunque se han utilizado muchos conjuntos de genes como sustitutos biológicos para los subtipos de cáncer de mama, el PAM50 ha demostrado ser un factor de predicción más exacto de la evolución de los pacientes que los métodos estándar. Contar con información adicional acerca de la biología del tumor y los datos cuantitativos sobre los biomarcadores ya usados para las decisiones de tratamiento es el primer paso hacia la atención personalizada en oncología”.

El PAM50 es la primera de una serie de pruebas de expresión genética multianalito en oncología, ofrecidas por ARUP Laboratories y se complementa con otras pruebas de mutación que ya están disponibles.

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ARUP Laboratories