Tecnología molecular detecta cambios genéticos en presencia de cáncer

Esto puede determinar si el cambio de patrón alude a un nuevo mecanismo que afecta el genoma en los pacientes con cáncer y puede representar un marcador biológico nuevo de riesgo para el cáncer de mama.

Los científicos del Instituto de Bioinformática de Virginia (VBI) en la Universidad Virginia Tech (Blacksburg, Virginia, EUA), utilizaron un array de oligonucleótidos personalizado, tipo CGH, para medir el contenido global de microsatélites en el genoma de 72 pacientes con cáncer, sin cáncer, de riesgo alto, y en muestras de líneas celulares, y en 56 ADN de línea germinal y 16 en tumores o ADN de líneas celulares tumorales. Encontraron un patrón único y reproducible y estadísticamente significativo de 18 familias de microsatélites con motivos específicos de 962 repeticiones posibles, 1-6 mer, en la línea germinal de pacientes con cáncer de mama y el ADN del tumor, pero no en el ADN de la línea germinal de los controles voluntarios libres de cáncer o en pacientes de cáncer de mama (BRCA) con las mutaciones genéticas BRCA1/2.

Los microsatélites son secuencias cortas, repetitivas de ADN que tienden a variar mucho entre las personas y se utilizan para revelar información relacionada con varias otras enfermedades genéticas, tales como la enfermedad X-frágil o la enfermedad de Huntington. Sólo se han vinculado un pequeño porcentaje de los microsatélites al cáncer y otras enfermedades debido a que no ha sido un método eficaz para evaluar un gran número de estas secuencias. Esta tecnología está permitiendo a los científicos entender el papel de estas partes, poco estudiadas, del genoma humano por primera vez y pueden ayudar a explicar la diferencia entre los componentes genéticos conocidos en la enfermedad y aquellos que han sido explicados por los estudios genómicos. Esta herramienta puede ser utilizada para identificar y comprender mejor los cambios genéticos en muchos tipos diferentes de cáncer con el potencial de servir como un biomarcador universal del cáncer. Ya ha sido fundamental en el descubrimiento de un nuevo biomarcador en el gen del receptor gamma relacionado con el estrógeno (ERR-γ), lo que indica un riesgo mayor de un individuo para el cáncer de mama.

Harold Garner, PhD, profesor en el VBI, dijo: "Hemos llegado a un nuevo marcador biológico, un indicador que podría ser utilizado para evaluar la cantidad de riesgo que usted tiene de desarrollar cáncer en el futuro. La descripción de la tecnología nos permite medir muy rápidamente y de manera eficiente y económica estos dos millones de sitios con un microarray de diseño único. Es el patrón, en los microarrays, el que nos proporciona la información que necesitamos”. El estudio fue publicado en línea el 14 de enero de 2011 en la revista Genes, Chromosomes, and Cancer.

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Virginia Bioinformatics Institute