Métodos de secuenciación de ADN identifican riesgo hereditario del cáncer de mama

Unos nuevos métodos de secuenciación del ADN reducen significativamente el tiempo de respuesta y el costo de una prueba importante para la identificación del riesgo hereditario del cáncer de mama.

El proceso de secuenciación de genes avanzado identifica con éxito todas las mutaciones en las regiones de codificación de dos genes asociados con el cáncer hereditario de mamas BRCA1 y BRCA2.

La prueba de diagnóstico NewGene (New Castle upon Tyne, Reino Unido) utiliza la plataforma 454 GS FLX de Roche (Burgess Hill, Reino Unido) para la secuenciación completa de todos los genes BRCA. Esta plataforma tecnológica representa un proceso de secuenciación de ADN mucho más rápido y de mayor capacidad del que se asocia con la técnica tradicional de Sanger, actualmente ofrecida por el NHS.

Se reportan alrededor de 40.000 nuevos casos de cáncer de mama cada año, de los cuales entre el 5% y 10% se deben a la forma hereditaria de la enfermedad. Las fallas en los genes BRCA1 y BRCA2 son la causa más frecuente de cáncer de mama heredado.

El inicio se produce a una edad temprana en el cáncer de mama hereditario y las mujeres con mutaciones tienen un riesgo de por vida, de adquirir la enfermedad a un 80%, así como un mayor riesgo de algunas otras formas de cáncer. Por eso es muy importante que los portadores de la mutación sean identificados tan pronto como sea posible.

NewGene, una compañía de pruebas genéticas, propiedad conjunta de los hospitales NHS Foundation Trust de Newcastle (Newcastle upon Tyne, Reino Unido) y la Universidad de Newcastle (Newcastle upon Tyne, Reino Unido), desarrolló el proceso avanzado de secuenciación de genes. La nueva prueba estará disponible a la mitad del costo de las pruebas actuales del NHS para el cáncer hereditario.

Debido al costo de los actuales métodos de diagnóstico molecular, la prueba actual se ofrece solamente a aquellos cuya historia familiar sugiere que tienen un mayor riesgo, en comparación con la población general. Esto pone en desventaja a mucho pacientes, sobre todo de familias pequeñas, que pueden ser erróneamente clasificados como de riesgo moderado o bajo, y por lo tanto no son elegibles para la prueba de secuencia completa.

El Dr. Michael Wright, asistente del director médico de los hospitales de Newcastle NHS Foundation Trust y director de NewGene dijo: "Las pruebas genéticas existentes para el cáncer de mama del NHS utilizan una tecnología de hace 20 años que es a la vez laboriosa y costosa. En un momento en que los presupuestos del NHS se encuentran bajo una fuerte presión, el desarrollo de esta nueva prueba es, por lo tanto, un avance emocionante”. Y añadió: "Mediante nuestra asociación con organizaciones del NHS tenemos acceso a muestras clínicas de los pacientes, que nos han permitido validar nuestras pruebas y garantizar la identificación de todas las mutaciones”.

NewGene se estableció para llevar los beneficios de la secuenciación de alto rendimiento de genes para el NHS, con el fin de satisfacer las necesidades específicas dentro del NHS y el sector de la salud más amplio, y suministrar pruebas de diagnóstico molecular rápidas y rentables, reduciendo los tiempos de espera para los resultados de la prueba. Esto se logra tanto mediante la creación de capacidad adicional para las pruebas moleculares y ampliando la gama de pruebas disponibles en otras especialidades clínicas.

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NewGene
Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust
Newcastle University