Prueba molecular identifica genes causantes de enfermedades hemorrágicas

Un método molecular es capaz de identificar genes responsables por enfermedades hemorrágicas mortales.

La enfermedad de von Willebrand (PT-EvW), con plaquetas raras, tiene características diagnósticas similares a otra forma de la enfermedad, 2B-EvW, y debe ser diferenciada. Un diagnóstico correcto sólo puede hacerse examinando de cerca ciertas áreas de los dos genes para determinar dónde se encuentra el defecto.

Un equipo internacional de científicos que trabajan en conjunto con la Universidad de la Reina, (Kingston, ON, Canadá), analizó un total de 110 muestras/ datos de ocho países durante un período de tres años. Se usó un método molecular, analizando el exón 28 del gen del factor de von Willebrand (FVW), y en los casos de mutaciones negativas, el gen del polipéptido alfa de la glicoproteína plaquetaria Ib, (GP1BA).

Los investigadores descubrieron que 48 casos diagnosticados inicialmente como tipo supuestos 2B/PT-EvW tenían mutaciones en el exón 28 en consonancia con el tipo 2B-EvW, 17 portaban mutaciones GP1BA consistentes con un diagnóstico de PT-EvW, tres tenían otros tipos de EvW (2A y 2M) y cinco expresaron tres mutaciones, en el exón 28, que no habían sido publicadas previamente. En este estudio, el porcentaje de diagnóstico de EvW del tipo 2B es de 44%, mientras que el porcentaje de diagnósticos erróneos de PT-EvW es del 15%.

El estudio pone de relieve las limitaciones de diagnóstico debido a la falta de disponibilidad o la aplicación deficiente de los ensayos de radioinmunoprecipitación y pruebas relacionadas, en algunos centros, y propone el análisis genético como una herramienta adecuada para la discriminación de los dos trastornos en todo el mundo. En consecuencia, los casos que son negativos tanto para las mutaciones en el gen de FVW como del gen GP1BA requieren una evaluación adicional buscando diagnósticos alternativos.

Maha Othman, MD, PhD, profesora de la Universidad de la Reina, dijo: "El diagnóstico correcto es fundamental, ya que determina la decisión de tratamiento". A pesar de su relativa rareza, la EvW es en realidad el trastorno hemorrágico más común heredado genéticamente, afecta a alrededor del 1% de la población en general. El estudio fue publicado en línea en febrero de 2011 en la revista Thrombosis and Haemostasis.

Enlace relacionado:

Queen's University