Recomiendan prueba de detección para enfermedad sanguínea hereditaria

Se ha recomendado una prueba en sangre para el cribado de recién nacidos o lactantes para todas las formas de una enfermedad sanguínea hereditaria, ya que esto puede ser mortal.

La hemoglobinopatía es conocida como enfermedad de la hemoglobina H o talasemia alfa y se diagnostica mediante una variedad de pruebas incluyendo la cromatografía líquida de alta resolución (HPLC). Las muestras que contienen más del 25% de hemoglobina de Bart deben ser seleccionadas para pruebas de confirmación.

Durante un período de 15 años, los científicos del Hospital Infantil de Oakland, (California, EUA), observaron y analizaron a 86 pacientes, de los cuales 23 tenían la mutación de hemoglobina H, Constant Spring (HCS). El diagnóstico fue confirmado por isoelectroenfoque en capa delgada y se identificaron deleciones de los genes específicos para la α-globina o mutaciones mediante ensayo multiplex de brecha de la reacción en cadena de la polimerasa. Los pacientes con hemoglobina H tienen anemia moderadamente grave debido a defectos genéticos que conducen a la producción insuficiente de hemoglobina. Este trastorno no suele causar problemas de salud significativos, salvo en los casos de HCS, una forma severa de la enfermedad, que a menudo da lugar a la anemia que amenaza la vida.

El estudio proporcionó una historia natural previamente indocumentada de la enfermedad en los niños pequeños. Los pacientes con HBH mostraron un crecimiento relativamente normal y desarrollo sin necesidad de transfusiones de sangre, pero los pacientes con HCS se encontraban en alto riesgo de una anemia con peligro la vida, incluso durante la infancia. No hubo diferencias significativas en los niveles de hemoglobina entre el grupo HBH y el grupo HCS y el recuento absoluto de reticulocitos y el nivel de bilirrubina fueron consistentemente más altos en pacientes con HCS.

Un diagnóstico de HCS evita gastar un tiempo precioso, que podría salvar una vida joven y dinero tratando de diagnosticar el problema. El estudio también demostró que la hemoglobina H no se limita a los tradicionales grupos étnicos de Asia. Aunque el 81% de los pacientes estudiados tenían antecedentes asiáticos, el 5% eran hispanos, el 3% eran afroamericanos y 10% tenían ascendencia mixta.

El estudio muestra que la prueba avanzada de ADN en el Hospital de Niños de Oakland puede predecir el curso de la enfermedad durante la infancia, lo que ayuda a asegurar un tratamiento adecuado para todos los pacientes. La enfermedad de la hemoglobina H se deriva de la supresión de tres de los cuatro genes de α-globina y la HCS y es causada por la deleción de dos genes de α-globina y la mutación Constant Spring. En California, uno de cada 10.000 recién nacidos es diagnosticado con enfermedad de hemoglobina H.
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Children's Hospital Oakland