Pruebas genéticas para factor de riesgo de cáncer de colon

Se ha desarrollado un procedimiento que incrementa radicalmente la detección del síndrome de Lynch, un trastorno genético hereditario que aumenta el riesgo de cáncer.

Inclusiones en parafina de las biopsias de tejido canceroso permiten encontrar mutaciones en los genes que reparan el ADN, con pruebas para marcadores de irregularidades en el ADN.

Patólogos de la Clínica Mayo (Rochester, MN, EUA) examinaron todos los cortes recién obtenidos para diagnosticar el cáncer colorrectal en pacientes con menos de 51 años de edad, de 2003 a 2008. A todos los pacientes se les realizó automáticamente una prueba de inestabilidad microsatélite (MSI) con una reacción en cadena de polimerasa (PCR), si no se les había hecho antes de la resección quirúrgica. En la MSI, se aísla ADN de tejido normal y canceroso, se amplifica por PCR a través de mononucleótidos microsatélites y se analiza con electroforesis capilar fluorescente. Se comparan los alelos de los tejidos normales y malignos para determinar el estado de MSI que se reporta como alta inestabilidad microsatélite (MSI-H), si el resultado es anormal o como inestabilidad de microsatélites baja o estable (MSI-L o MSS), para los resultados normales. Los pacientes con antecedentes de enfermedad inflamatoria intestinal o síndrome de poliposis fueron excluidos.

Durante el período de cinco años, 210 de 258 pacientes jóvenes recién diagnosticados fueron a cirugía, 128 tenían prueba preoperatoria y 82 tenían prueba postoperatoria. De los 48 sin análisis, se pasaron por alto 29 elegibles para la prueba postoperatoria, 15 mostraron remisión completa con quimioterapia prequirúrgica y cuatro se negaron. De los 210 pacientes analizados, 28 tenían tumores con MSI-H. Se obtuvieron cifras similares de MSI-H, el 14,8% prequirúrgicos y el 11% postoperatorios. En general, el 88% del grupo de alto riesgo tenía pruebas y el protocolo detectó 11% de los tumores con MSI-H que de otro modo se habrían pasado por alto. Se estima que 3% de los tumores de colon se pueden atribuir al síndrome de Lynch. Al menos el 80% de las personas con síndrome de Lynch desarrolla cáncer colorrectal, muchos de ellos antes de la edad de 50 años.

La MSI es un factor clave en varios tipos de cáncer como el colorrectal, de endometrio, ovario o estómago. Los estudios de cáncer colorrectal han demostrado dos mecanismos de MSI. En ambos casos, las inserciones y eliminaciones de microsatélites en las regiones de codificación del gen oncosupresor producen la división celular descontrolada y el crecimiento del tumor. Como resultado de estas pruebas, el cáncer puede ser detectado a tiempo y los médicos pueden ser más proactivos en el tratamiento. La prueba debe hacerse antes de la cirugía, pues el diagnóstico puede cambiar el curso del tratamiento. La prueba después de la cirugía también es útil pues el conocimiento adquirido puede influir en la atención posterior al paciente y su familia. El estudio fue presentado en el Congreso Científico Anual de la Sociedad Americana de Cirujanos de Colon y Recto, celebrada entre el 14 al 18 de mayo de 2011 en Vancouver (BC, Canadá).

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Mayo Clinic