Huella digital biológica identifica la leiomiomatosis y carcinoma renal

Una prueba de diagnóstico permite detectar en muestras de tumor una huella molecular única de la leiomiomatosis y el carcinoma renal (HLRCC).

Una modificación proteínica inducida por la deficiencia de FH (debida a un exceso de fumarato) fue identificada por científicos del Edificio de Fisiología Molecular Henry Wellcome de la Universidad de Oxford (Reino Unido). Esta alteración es exclusiva de la HLRCC y se puede utilizar como biomarcador – una huella digital biológica para identificar los tumores causados por este mecanismo.

El trastorno es causado por mutaciones, que pueden ser heredadas, en un gen responsable de la producción de una enzima conocida como fumarato hidratasa (FH). Esto conduce a una acumulación de fumarato en las células, que estimula el desarrollo de células cancerosas.

La detección de casos de papiloma renal con la nueva prueba permite identificar casos no diagnosticados de HLRCC con pruebas genéticas. El equipo que desarrolló la prueba considera que debería aplicarse a todos los pacientes con papiloma renal para identificar aquellos con mutaciones de la FH y poder instruir a sus familiares sobre el riesgo de desarrollar la enfermedad y el cáncer de riñón asociado.

La leiomiomatosis y el carcinoma renal (HLRCC) hereditario es un trastorno que produce el desarrollo de tumores benignos, pero a menudo dolorosos, en la piel y en el útero. Entre una de cada seis y una de cada diez personas afectadas por la enfermedad desarrollan una forma agresiva de cáncer de riñón llamada papiloma renal. A menudo se produce hacia los veinte años de edad.

La Dra. Lesley Walker, directora de información de cáncer en el Cancer Research UK (Londres, Reino Unido) dijo: "Pruebas como esta nos permiten identificar otros pacientes con la misma mutación, allanando el camino para el desarrollo de tratamientos dirigidos a grupos específicos de pacientes. Este método se llama medicina estratificada y muchos científicos creen ahora que podría revolucionar el futuro del tratamiento del cáncer".

Enlaces relacionados:

Henry Wellcome Building for Molecular Physiology, University of Oxford
Cancer Research UK