Descubren mutación cancerígena en el condrosarcoma

Un estudio sobre el osteosarcoma tratará de identificar nuevos genes que originan la enfermedad y crear pruebas en sangre personalizadas para niños y adultos jóvenes con la condición.

En el nuevo programa, los científicos buscarán cambios en los genomas de los pacientes con cáncer, tratando de identificar los genes responsables por la enfermedad. Al mismo tiempo, desarrollarán nuevas herramientas para controlar la enfermedad en los pacientes durante su tratamiento. Ellos esperan que sus métodos, que buscan un ADN específico, para el tumor, en el torrente sanguíneo de los pacientes, se convierta en una rutina futura para los pacientes.

La Profesora Adrienne Flanagan, una patóloga consultora en el Hospital Royal National Orthopaedic (RNOH; Brockley Hill, Reino Unido) y científica en el Instituto de Cáncer UCL (Londres, Reino Unido) en colaboración con colegas del Instituto Sanger Wellcome Trust (Cambridge, Reino Unido), descubrieron una mutación novedosa que causa el cáncer en el condrosarcoma, el segundo cáncer más común del hueso. Los resultados de este estudio fueron publicados el 11 de julio de 2011, en la revista Journal of Pathology.

“En la actualidad, la respuesta de los pacientes con osteosarcomas al tratamiento es controlada mediante el estudio de los tumores usando técnicas de imaginología”, dijo el Dr. Peter Campbell en el Instituto Sanger Wellcome Trust. “En contraste, los cánceres de la sangre han sido monitorizados mediante pruebas sencillas que captan las mutaciones recurrentes en las células tumorales en la sangre y muestran cómo un paciente está respondiendo al tratamiento. El nuevo proyecto tiene como objetivo ver si podíamos desarrollar y aplicar métodos similares a los osteosarcomas”.

Cada año, aproximadamente 80 niños y adultos jóvenes desarrollan osteosarcomas en el Reino Unido. Este tipo de cáncer doloroso del hueso tiende a afectar a los niños y adultos jóvenes y normalmente se trata con quimioterapia y cirugía. Las causas de la enfermedad no son bien conocidas y la medición de la respuesta al tratamiento se basa en estudios de imaginología. El nuevo estudio busca tanto una mayor comprensión de los procesos de desarrollo de la enfermedad como crear mejores métodos para medir la regresión de la enfermedad.

El equipo secuenciará el genoma completo de 50 pacientes con osteosarcoma y buscará en el plasma en muchos de estos pacientes, antes y después de la quimioterapia, para encontrar reordenamientos - trozos barajados de ADN - en las pequeñas cantidades de ADN que se han escapado del osteosarcoma al torrente sanguíneo. Buscarán los reordenamientos que son específicas para cada paciente.

Mediante el desarrollo de una imagen de un perfil único de mutaciones del cáncer de cada paciente y usando luego estas mutaciones para controlar la cantidad de ADN derivado del cáncer que circulan en la sangre, los médicos esperan poder ofrecer tratamientos a los pacientes en forma personalizada.

El estudio es financiado por el Fideicomiso de Acción del Cáncer Esquelético, (SCAT; Brockley Hill, Reino Unido).

Enlaces relacionados:

Royal National Orthopaedic Hospital
UCL Cancer Institute
Wellcome Trust Sanger Institute