Genotipificación utiliza ADN fetal libre de células en la circulación

El ADN fetal libre de circulación celular (ccff DNA) en el plasma materno de las madres Rh negativo fue usado para la determinación no invasiva del genotipo RHD fetal.

La prueba de SensiGene Test, desarrollada en el laboratorio, para la genotipificación del RHD fetal (RHD genotipo LDT) fue evaluada utilizando ccff DNA extraído del plasma de la sangre materna. Los resultados demostraron que la genotipificación del RHD fetal puede determinarse con exactitud utilizando esta prueba en el primer y segundo trimestre del embarazo.

Utilizando la tecnología SEQureDx de Sequenom (San Diego, California, EUA), se extrajeron muestras de ADN de la sangre de la madre, permitiendo la prueba genética directa para evaluar el estado fetal en el primer trimestre. Este método de análisis está diseñado para detectar el ccff DNA de la sangre materna y examinar varias regiones del gen que se sabe que son la base genética más común de los fenotipos RhD negativos.

El estudio fue realizado por el Centro de Medicina Molecular Sequenom (Sequenom CMM, Grand Rapids, MI, EUA) usando dos cohortes, un grupo de referencia serotipo del primer trimestre de 207 casos obtenidos de la Fundación de Medicina Fetal (Londres, Inglaterra) y un grupo de referencia combinado de genotipos del primer y segundo trimestre, de 199 pacientes. La cohorte del serotipo tenía una exactitud de prueba del 97.1% (sensibilidad del 97.2%, especificidad del 96.8%) y la cohorte del genotipo de referencia tuvo una tasa de exactitud de prueba del 99.5% (sensibilidad del 100.0%, especificidad del 98.3%).

Sequenom, CMM es la filial con participación 100% de Sequenom, que es un laboratorio de diagnóstico molecular acreditado por el Colegio Americano de Patólogos (CAP) y certificado por la Ley de Mejoras del Laboratorio Clínico (CLIA). La compañía diseña y comercializa pruebas genéticas desarrolladas en el laboratorio para las afecciones prenatales y oftálmicas. Utilizando las tecnologías de la compañía, CMM Sequenom ofrece resultados de pruebas que pueden ser utilizados como herramientas por los médicos en el manejo médico de los pacientes.

El estudio se publicó en la edición en línea del 31 de mayo 2011 de la revista Prenatal Diagnosis.

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