Mutaciones genéticas en carcinoma urotelial

Se están diseñando pruebas genéticas para permitir el diagnóstico fácil, temprano, exacto del cáncer de vejiga y desarrollar terapias que reconocen estas mutaciones.

La secuenciación de todo el exoma del ADN genómico de muestras de tejido condujo el descubrimiento de la mutación en el gen que codifica la repetición, transcrita ubicua, tetratricopéptido, la proteína del cromosoma X (UTX).

Un equipo de la Universidad de Colorado (Denver, CO, EUA), en colaboración con las universidades en China y Dinamarca, informaron la primera secuenciación genética del carcinoma urotelial (de transición), el tipo más frecuente de cáncer de vejiga. Además, las mutaciones que el equipo encontró son similares a las descubiertas recientemente en una serie de otros tipos de cáncer, lo que implica un denominador común posible en la causa del cáncer en general. En concreto, en 57 de 97 pacientes (59%), con carcinoma urotelial, el equipo encontró mutaciones en los genes responsables de la remodelación de la cromatina, que es el proceso de empacar el ADN para la duplicación sencilla durante la división celular.

La cromatina describe el contenido genético del núcleo de una célula incluyendo el ADN celular y las proteínas que moldean su disposición dentro de la célula. Estas proteínas organizan el ADN sin apretar, de modo que sus partes internas son accesibles y disponibles para uso. En preparación para la división celular, estas proteínas en la cromatina de la célula contraen el ADN en un paquete apretado para una duplicación eficiente. En el desarrollo del cáncer de vejiga, el estudio mostró que la remodelación de la cromatina es un vínculo importante.

Dan Theodorescu, MD, PhD, director del Centro de Cáncer de la Universidad de Colorado y autor de la obra, dijo: “El descubrimiento de la mutación en el gen UTX y siete genes similares de remodelación de la cromatina es un paso importante para las pruebas genéticas y el tratamiento del cáncer de vejiga”. El UTX ha sido relacionado con la desmetilación de histonas, un medio potencial para regular el metabolismo celular. El estudio también proporciona la primera visión de la historia de la base genética del cáncer urotelial de vejiga e implica a la remodelación de la cromatina en su causa. El estudio fue publicado el 7 de agosto de 2011, en la revista Nature Genetics.


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University of Colorado